Новые мутации, не унаследованные ни от матери, ни от отца, могут привести к мужскому бесплодию. Исследователи из Университета Ньюкасла обнаружили ранее неизвестный генетический механизм, который может вызывать тяжелые формы мужского бесплодия . Лучшее понимание этого может помочь в разработке методов лечения этого состояния.
Исследователи отметили, что репродуктивные мутации, возникающие при репликации ДНК родителей, могут сделать их сына бесплодным. Это полностью меняет наше представление о мужском бесплодии. Большая часть исследований сосредоточена на рецессивно наследуемых причинах бесплодия, когда оба родителя являются носителями мутировавшего гена, а бесплодие возникает, когда их сын получает обе мутировавшие копии , отмечает ведущий автор исследования, профессор Йорис Вельтман, директор Института биологических наук. Однако наши исследования показали, что мутации, возникающие во время репликации ДНК, играют значительную роль в бесплодии. В настоящее время мы не понимаем большинство причин мужского бесплодия. Мы надеемся, что это исследование поможет нам помочь большему количеству пациентов.
Исследователи проанализировали ДНК 185 бесплодных мужчин и их родителей. Они выявили 145 редких мутаций, которые, вероятно, ответственны за бесплодие. Целых 29 из них представляют собой мутации, затрагивающие гены, непосредственно участвующие в сперматогенезе и других клеточных процессах, связанных с репродукцией. Мутация в гене RBM5 была замечена у многих испытуемых. Из исследований на мышах мы знаем, что этот ген играет важную роль в возникновении бесплодия.
Важно отметить, что эти мутации обычно вызывают доминантную форму бесплодия, для которой требуется наличие одного мутировавшего гена.В этом случае существует 50% риск того, что эта мутация перейдет к потомству мужского пола при использовании вспомогательных репродуктивных технологий. Сегодня благодаря этим методикам рождаются миллионы детей по всему миру. И последнее открытие показывает, что они могут наследовать бесплодие от своего отца.
Если мы сможем получить генетический диагноз, мы начнем лучше понимать проблему мужского бесплодия и то, почему некоторые бесплодные мужчины все еще производят сперму, которую можно использовать для вспомогательной репродукции. «Благодаря нашим исследованиям и исследованиям других врачей врачи могут улучшить сотрудничество с парами, борющимися с бесплодием», — добавляет профессор Вельтман.
Теперь авторы открытия хотят повторить свое исследование с тысячами пациентов и их родителей в рамках международного консорциума.