Новости

Аниридия

Врождённая или приобретённая патология глаза - Аниридия, характеризуется отсутствием радужной оболочки. Приобретается аниридия при повреждения глазного яблока с затрагиванием радужной оболочки. Более частые случаи, именно врождённой патологии, которая формируется при закладывании гена РАХ6.

РАХ6

Ген РАХ6 располагается на коротком плече 11-ой хромосомы. В функцию которого входит, запуск, формирования некоторых структур глаза при помощи специальных белков. Данный ген защищён от внешних воздействий.

Примечание: Генетическая структура РАХ6 и пресноводной рыбки «данио рерио» совпадает на 95%, хотя разница в их формировании больше 400 миллионов лет.

Происходящие мутации в гене РАХ6 приводят к патологии глаза, схожее состояния аниридии наблюдается у мышей. У грызунов также может произойти данная патология, но её частота значительно ниже. Аниридия – это аутосомно-доминантная генетическая мутация, способная проявиться даже при наличии одного изменённого гена. Гомозиготная мутация по гену РАХ6 приводит к множественным патологическим изменениям в центральной нервной системе и строении глаза, что в обыкновении приводит к смерти, либо в утробе или после рождения. Такой случай произошёл в 2001 году, когда двое малышей родилось с гомозиготной мутацией гена РАХ6, их патология была несовместима с жизнью. После вскрытия были обнаружены множественные дефекты мозга, в том числе слаборазвитая затылочная доля, которая отвечает за обработку зрительных потоков.

Данный процесс заинтересовал учёных, что повлекло за собой ряд экспериментов над мышами. В ходе эксперимента было выявлено, что у мышей при гомозиготной мутации схожие патологии.

Также мутация в гене РАХ6 способствует образованию нефробластомы, в зависимости от степени изменения гена будут изменяться проявления заболевания. Бывают случаи неполной аниридии, когда радужная оболочка глаза исчезла не полностью.

Симптомы

Для аниридии характерны следующие признаки:

  • Полное или частичное отсутствие зрачка;
  • Амблиопия;
  • Нистагм;
  • Помутнение роговицы;
  • Аномалия развития зрительного нерва;
  • Аномалия развития сетчатки глаза;
  • Аномалия развития хрусталика.

Диагностика

  • Визуальный осмотр;
  • Офтальмоскопия для выявления патологии развития зрительного нерва;
  • Ультразвуковая биомикроскопия.

Лечение

Лечение назначается симптоматическое исходя из индивидуальных особенностей каждого пациента. Глаз защищается при помощи солнцезащитных очков от попаданий прямых солнечных лучей. Категорически запрещены косметические контактные линзы, с нанесённым рисунком роговицы по периферии, чем имитируется радужная оболочка и повреждается сетчатка глаза. В определённых случаях рекомендуются реконструктивные пластические операции, направленные на создание искусственной радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления назначаются препараты расширяющие сосуды глаза. В послеоперационном периоде следует дополнительно увлажнять структуру глаза.

Лучшие комментарии

Ваш комментарий

Чтобы иметь возможность коммертировать, Вам необходимо авторизоваться!

Так же Вы можете зарегистрироваться.

Регистрация Личный кабинет
Войти через:
Авторизируйтесь, пожалуйста, чтобы Ваш комментарий был учтен.
Авторизоваться через:
Для авторизации Введите логин и пароль. Если у Вас пока нет аккаунта на нашем сайте, Вы можете зарегистрироваться
Выберите ваш город
Москва
Санкт-Петербург
Новосибирск
Екатеринбург
Нижний Новгород
Самара
Казань
Омск
Челябинск
Ростов-на-Дону
Уфа
еще
ответить