Тиаминодефицит (причина так называемой болезни бери-бери) наиболее распространён среди людей, чей рацион в основном состоит из белого риса или других рафинированных углеводистых продуктов, как правило, в развивающихся странах, и среди алкоголиков. Симптомы включают диффузные полиневропатии, сердечную недостаточность и синдром Вернике-Корсакова. Тиамин используется как с диагностической целью, так и для лечения витаминной недостаточности.
Этиология.
Первичный дефицит обусловлен недостаточным потреблением тиамина с пищей и обычно наблюдается при рационе, преимущественно состоящем из высоко рафинированных углеводистых продуктов (например, полированный рис, белая мука, сахар).
Кроме того, дефицит развивается, сопровождая недостатки других питательных веществ; часто сопровождается дефицитами и других витаминов группы В.
Вторичный дефицит тиамина бывает вызван увеличением потребности (например, из-за гипертиреоза, в период беременности, лактации, при высоких физических нагрузках или лихорадке), снижением всасывания (например, из-за продолжительной диареи), или нарушением обмена веществ (например, в связи с печёночной недостаточностью).
У алкоголиков множество причин способствуют дефициту тиамина, например, сокращение потребления, снижение всасывания и использования, повышение потребности и, возможно, дефект апоэнзима.
Патофизиология.
Дефицит приводит к дегенеративным изменениям периферических нервов, таламуса, сосцевидного тела и мозжечка. Мозговой кровоток заметно снижается, увеличивается сосудистое сопротивление.
Сердце расширяется, мышечные волокна раздроблены, утолщены и вакуолизированы. Развивается устойчивая вазодилятация, которая может привести к отёку конечностей. Объём артериовенозного шунтирования увеличивается. В конце концов всё это приводит к гипертрофии сердца.
Симптомы и проявления.
Ранние симптомы неспецифичны - усталость, раздражительность, ухудшение памяти, нарушение сна, боли в области сердца, отсутствие аппетита и дискомфорт в животе.
"Сухая бери-бери" выражается периферической невропатией, обусловленной дефицитом тиамина. Нарушения чувствительности при невропатии двусторонние, примерно симметричны, охватывают области "чулок" и "перчаток". На первых порах поражение преимущественно касается нижних конечностей, начиная с парестезии в пальцах, жжения (особенно в ночное время), судорог, боли в ногах и дизестезии подошв. Первыми признаками являются чувствительность и болезненность икроножных мышц, затруднения в положении на корточках и снижение вибрационной чувствительности в пальцах ног. Развивается атрофия мышц. При дальнейшем развитии полинейропатии в процесс вовлекаются и верхние конечности.
Вернике-Корсакова синдром, сочетающий в себе энцефалопатию Вернике и психоз Корсакова, наблюдается у части алкоголиков, которые не употребляют в пищу богатых тиамином продуктов.
Энцефалопатия Вернике выражается в психомоторной заторможенности или апатии, которые сопровождают нистагм, атаксия, офтальмоплегия, нарушение сознания, что при прогрессировании, если лечить, приводит к коме и смерти. Вероятно, что в этих случаях результат тяжёлой острой недостаточности накладывается на хронический дефицит.
Психоз Корсакова выражается в спутанности сознания, дисфонии, конфабуляциях с нарушениями памяти на недавние события. Вероятно, психоз является результатом хронической недостаточности и может развиться после повторных эпизодов энцефалопатии Вернике.
Сердечно-сосудистая "мокрая бери-бери" является сердечно-сосудистым заболеванием, обусловленным дефицитом тиамина. Начальные проявления выражаются в вазодилятации, тахикардии, с большой пульсовой разницей давлений, потливостью, покраснением и повышением температуры кожи, а также молочно-кислым ацидозом. Позднее развивается сердечная недостаточность, в результате чего возникают ортопноэ, периферические отёки и отёк лёгких. Вазодилятация может продолжаться, что иногда приводит к шоку.
Бери-бери у детей возникает в раннем возрасте (как правило, возраст от 3 до 4 недель) у тех, которые находятся на грудном вскармливании, у матерей которых имеется дефицит тиамина. Возможна сердечная недостаточность (которая может развиться внезапно), характерны афония и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов.
Поскольку тиамин необходим для метаболизма сахаров, инфузия глюкозы может спровоцировать или усугубить симптомы дефицита тиамина у лиц, испытывающих в нем недостаток.
Диагностика.
Диагностика обычно проводится на основе положительного ответа на пробное лечение препаратами тиамина у пациентов с характерными симптомами или признаками витаминной недостаточности. Аналогичные двусторонние полиневропатии нижних конечностей возможны из-за других нарушений (например, диабет, алкоголизм, дефицит витамина В12, отравления тяжелыми металлами), однако они не реагируют на назначение тиамина. Мононеврит (мононевропатия, например, воспаление седалищного нерва) и множественная невропатия (комплексный мононеврит) вряд ли могут быть результатом дефицита тиамина.
Исследование состава электролитов, в том числе Mg, должно быть проведено, чтобы исключить другие причины. Для подтверждения, в случаях, допускающих двойственность толкования, исследуется активность эритроцитарной транскетолазы и суточная экскреция тиамина.
Диагностика сердечно-сосудистой (кардиоваскулярной) бери-бери может быть затруднена при сопутствующих заболеваниях, сопровождающихся сердечной недостаточностью. В таких случаях оказывается полезным пробное назначение тиамина с лечебной целью.
Лечение.
Потребление адекватного количества тиамина с пищей является первоочередным, причём независимо от симптомов.
Поскольку инфузия глюкозы может ухудшить проявления дефицита, алкоголики и представители других групп риска дефицита тиамина должны получать внутривенно тиамин в дозе 100 мг перед введением глюкозы.
При лёгкой форме полиневропатии тиамин в дозе от 10 до 20 мг внутрь один раз в день сроком на 2 недели.
При умеренной или прогрессирующей невропатии - в дозе от 20 до 30 мг в сутки, курс продолжается в течение нескольких недель после исчезновения симптомов.
Для устранения отёков, обусловленных сердечно-сосудистой бери-бери, назначается тиамин в дозе 100 мг внутривенно один раз в день в течение несколько дней. Также принимаются меры для облегчения, компенсации сердечной недостаточности.
При синдроме Вернике-Корсакова применяется тиамин в дозе от 50 до 100 мг внутримышечно или внутривенно, как правило, в течение нескольких дней, а затем от 10 до 20 мг один раз в день до получения терапевтического эффекта. Анафилактические реакции на тиамин при внутривенном введении редки. Симптомы офтальмоплегии могут разрешиться в один день, улучшение у больных с психозом Корсакова может занять от 1 до 3 месяцев. Выздоровление при синдроме Вернике-Корсакова и других формах тиаминодефицита часто является неполным.
Поскольку дефицит тиамина часто сочетается с другими дефицитами витаминов группы В, обычно в течение нескольких недель назначаются несколько препаратов водорастворимых витаминов. Пациенты должны продолжать употреблять с пищей от одной до двух рекомендованных дневных доз (DRI) витаминов; употребление алкоголя в любом виде должно быть прекращено.