См. орган: Поджелудочная железа
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз (кистозный фиброз) является заболеванием, которое выражается образованием в организме густой и вязкой слизи. Эта клееподобная слизь накапливается во многих органах, особенно в лёгких и поджелудочной железе и вызывает расстройства их функционирования. У людей с муковисцидозом могут наблюдаться легочные заболевания и серьёзные проблемы с дыханием. Также могут наблюдаться проблемы с питанием, пищеварением, ростом и развитием. Не существует метода лечения муковисцидоза и болезнь в целом прогрессирует с течением времени.
Ожидаемая продолжительность жизни для людей с муковисцидозом неуклонно растёт на протяжении последних 40 лет. Люди, страдающие муковисцидозом, живут в среднем около 30 лет, хотя новые методы лечения предоставляют возможность некоторым пациентам достичь возраста 40 лет и более.
Каковы причины муковисцидоза?
Муковисцидоз является генетическим расстройством. Это вызвано изменениями или мутацией в гене. Изменённый ген передается по наследству. Чтобы передать эту болезнь, оба родителя должны быть носителями изменённого гена.
Каковы симптомы?
Муковисцидоз обычно диагностируется в раннем возрасте. Хотя симптомы не являются одинаковыми для всех, некоторые общие симптомы муковисцидоза у ребёнка включают в себя:
- Блокада тонкого кишечника при рождении, которая мешает первому опорожнению ребенка (первому стулу).
- Очень соленый пот или кожа.
- Понос.
- Ребёнок плохо растёт или не набирает вес так, как другие дети.
- Проблемы с дыханием, легочные инфекции, кашель, который не проходит, свистящее дыхание.
Другие симптомы могут также развиваться в детстве, как то:
- Деформация (округление и уплощение) пальцев рук.
- Выпадение прямой кишки(часть кишки выступает из ануса).
- Полипы в носу или пазухах носа.
Как диагностируется муковисцидоз?
У большинства людей признаки муковисцидоза проявляются еще в раннем детстве. В некоторых штатах США проводится регулярное обследование новорожденных на кистозный фиброз. Скрининг-тесты позволяют обнаружить определённые признаки, проблемы со здоровьем до того, как появятся явные симптомы.
Если у вашего ребёнка при рождении был положительный результат скрининг-теста или явные симптомы муковисцидоза, ваш врач будет рекомендовать повторные анализы, чтобы наблюдать, насколько много соли в поте вашего ребёнка. У людей с муковисцидозом пот значительно солонее, чем обычно. Врач также может предложить генетическое исследование. Обнаружение повышенного количества соли в двух тестах пота или обнаружение изменения в определенных генах подтверждает диагноз.
Как это лечить?
Специалистами пока не найдено лекарство от муковисцидоза, но новые и усовершенствованные лечебные процедуры помогают людям с муковисцидозом прожить дольше. Вид лечения, рекомендуемого для вашего ребёнка, зависит от того, к каким проблемам со здоровьем привёл кистозный фиброз и от того, как организм ребёнка реагирует на различные виды лечения. Большинство людей комбинируют лекарственные средства, методы лечения на дому (включая дыхательную гимнастику и диетотерапию), и некоторые другие специальные мероприятия, позволяющие облегчить состояние и контролировать его при этом заболевании.