Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше является наследственным расстройством, которое поражает многие органы человеческого тела и его ткани. Признаки и симптомы этого состояния сильно варьируются среди людей, пострадавших от данного заболевания. Исследователи описали несколько типов болезни Гоше на основе их характерных особенностей.
Тип 1 болезни Гоше является наиболее распространенной формой данного заболевания. Он также называется не-нейропатической болезнью Гоше, потому что головной и спинной мозг (центральная нервная система), как правило, остаются не затронутыми. Особенности болезни Гоше 1-го типа варьируются от легкой до тяжелой формы и могут проявиться в любом возрасте – от раннего детства до зрелого возраста. Основные признаки и симптомы включают увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалию), низкое количество эритроцитов в крови (анемию), легкое возникновение синяков, вызванное уменьшением в крови тромбоцитов (тромбоцитопению), болезни легких и костные аномалии, такие как боль в костях, переломы и артриты.
Типы 2 и 3 болезни Гоше известны как нейропатические формы данного расстройства, потому что вызывают проблемы, связанные с центральной нервной системой. В дополнение к симптомам, описанным выше, данные состояния могут вызывать аномальную подвижность глаз, судороги и повреждения мозга. 2-й тип болезни Гоше обычно вызывает опасные для жизни проблемы со здоровьем, которые впервые проявляются в младенчестве. 3-й тип болезни Гоше также поражает нервную систему, но имеет тенденцию прогрессировать медленнее, чем 2-й тип.
Наиболее тяжелый тип болезни Гоше называется перинатальной летальной формой. Такое состояние приводит к тяжелым или опасным для жизни осложнениям, которые начинаются еще до рождения или проявляются в раннем детстве. Особенности перинатальной летальной формы могут включать в себя обширные отеки, вызванные накоплением жидкости еще до рождения (водянка плода), сухую, чешуйчатую кожу (ихтиоз) или другие нарушения кожи, гепатоспленомегалию, формирование характерных черт лица и серьезные неврологические проблемы. Как становится ясно из самого названия, большинство детей с перинатальной летальной формой болезни Гоше выживают лишь в течение нескольких дней после рождения.
Другая форма болезни Гоше известна как болезнь Гоше сердечнососудистого типа, так как в первую очередь заболевание сказывается на сердце, вызывая отвердевание тканей сердечных клапанов. Люди с сердечнососудистой формой болезни Гоше могут также иметь патологии глаз, болезни костей и умеренное увеличение селезенки (спленомегалия).
Какова частота возникновения болезни Гоше?
Болезнь Гоше встречается у одного человека из 50.000 - 100.000. 1-й тип является наиболее распространенной формой заболевания, и чаще всего встречается у людей, проживающих в восточной и центральной Европе, и у еврейского населения. Данное заболевание поражает одного из 500 - 1000 человек среди евреев ашкенази. Другие формы болезни Гоше являются редкостью и не имеют такой частоты возникновения у указанных групп населения.
Какие гены отвечают за болезнь Гоше?
К болезни Гоше приводят мутации в гене GBA. Ген GBA содержит инструкции для производства фермента бета-глюкоцереброзидазы. Данный фермент расщепляет жирные вещества, называемые глюкоцереброзидами на сахар (глюкозу) и простые молекулы жира (керамиды). Мутации в гене GBA значительно снижают или полностью прекращают активность бета-глюкоцереброзидазы. Без достаточного количества этого фермента глюкоцереброзиды и связанные с ними вещества могут накапливаться внутри клеток до токсичного уровня. Ткани и органы оказываются поврежденными ненормальным скоплением большого количества таких веществ, что вызывает характерные проявления болезни Гоше.
Как наследуется болезнь Гоше?
Описанное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке должны нести мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным состоянием являются носителями одой копии дефектного гена, но они, как правило, не показывают признаков и симптомов заболевания.