Самые читаемые статьи

Энциклопедия
Заболевания и проблемы Разное

Болезнь Вильсона: причины, симптомы и лечение

Признаки и симптомы болезни Вильсона - редкого генетического заболевания – редко проявляются до пяти или шести лет. Они возникают в возрасте от десяти до тридцати лет и, как правило, чаще всего в позднем подростковом периоде. Тем не менее, симптомы болезни Вильсона иногда проявляются значительно позже.

Кольца Кайзера-Флейшера являются наиболее характерным признаком болезни Вильсона. Ярко выделяющиеся, коричнево-золотистого цвета, эти отложения меди появляются в каждом глазу  в виде колец вокруг края радужной оболочки глаза (цветной части глаза) и на внешнем краю роговицы (прозрачной оболочки, покрывающей глаз).

Болезнь Вильсона поражает центральную нервную систему и/или печень и может привести к развитию заболеваний печени. У большинства людей проявляются признаки и симптомы хронического заболевания печени, в том числе:

  • легкое образование синяков;
  • усталость;
  • накопление жидкости в брюшной полости и ногах;
  • желтуха;
  • увеличение печени или селезенки.

У одной трети людей с болезнью Вильсона медь накапливается  в центральной нервной системе, что приводит к неврологическим проблемам, в том числе к:

  • значительным изменениям личности и неадекватному поведению (в том числе склонности к убийству и суицидальному поведению и депрессии);
  • мышечным спазмам и тугоподвижности;
  • проблемам с координацией, речью, глотанием и/или слюнотечению;
  • тремору или неконтролируемым движениям.

Другие признаки и симптомы включают в себя:

  • боли в животе;
  • анемию;
  • высокий уровень аминокислот, углеводов, белков и/или мочевой кислоты в моче;
  • камни в почках;
  • низкий уровень тромбоцитов и лейкоцитов в крови;
  • нарушения менструального цикла, отсутствие менструации, бесплодие и/или постоянные выкидыши;
  • ранний артрит и/или остеопороз;
  • медленное свертывание крови;
  • рвота кровью.

Определение болезни Вильсона

Болезнь Вильсона представляет собой хроническое заболевание, которое препятствует выведению из организма избытка меди, что приводит к накоплению этого металла  в суставах, головном мозге, глазах, почках, печени и других жизненно важных органах.

Небольшое количество меди играет важную роль в формировании и развитии здоровых костей, коллагена, нервных тканей и меланина (пигмента кожи). Так как медь присутствует во многих продуктах, у большинства людей накапливается больше меди, чем требуется. Как правило, этот металл усваивается из пищи, а его избыток выводится с  желчью. Но организм людей с болезнью Вильсона не в состоянии избавиться от чрезмерного количества меди.

Болезнь Вильсона всегда заканчивается смертельным исходом, если она не обнаружена до того, как из-за отравления медью разовьются серьезные заболевания.

Так как болезнь Вильсона – это врожденное заболевание, избыток меди начинает накапливаться с самого рождения, в результате вызывая угрозу жизни по причине повреждения органов. Расстройство проявляется по-разному, но оно также может быть бессимптомным в течение многих лет. При ранней диагностике болезнь Вильсона поддается лечению, и многие люди с этим заболеванием живут нормальной, здоровой жизнью.

Болезнь Вильсона: причины и факторы риска

Болезнь Вильсона является немного менее распространенной у женщин и, как правило, представляет собой  печеночную недостаточность; у мужчин чаще проявляются неврологические симптомы.

Из-за мутации хромосомы 13, которая поражает ATP7B – белок, способствующий транспортировке меди в желчь, с помощью которой медь выводится из организма, – люди с  болезнью Вильсона не могут выводить медь из печени должным образом. Она накапливается в печени, иногда вызывая необратимые повреждения, а затем, когда допустимые ресурсы для хранения меди  в печени истощены, металл поступает в кровоток, откуда вызывает повреждение мозга, глаз, суставов и почек.

Большинство мутаций ATP7B передаются от одного поколения к другому. Люди, у которых развивается болезнь Вильсона, наследуют две дефектные копии гена ATP7B – по одной от каждого родителя. Если оба родителя являются носителями аномального  гена Вильсона, у них есть двадцать пять процентов шансов родить ребенка с двумя нормальными генами; пятьдесят процентов шансов иметь ребенка, который также является носителем, и двадцать пять процентов шансов на рождение ребенка с двумя рецессивными генами,  у которого будет развиваться это заболевание. Носители болезни Вильсона, которые имеют только одну копию дефектного гена, не имеют проявлений или симптомов болезни, но в качестве носителя они могут передать ген своим детям.

Диагностика болезни Вильсона

При раннем лечении можно предотвратить или уменьшить тяжесть болезни Вильсона, поэтому своевременная диагностика является жизненно важной. Тем не менее, заболевание встречается редко и ее симптомы похожи на те, которые связаны с другими заболеваниями печени, и многие из них проявляются постепенно с течением времени. По этой причине болезнь Вильсона сложно диагностировать.

  • Анализы крови и мочи измеряют в крови количество церулоплазмина и меди и определяют количество меди, выделяемой с мочой.
  • Обследование глаз с помощью микроскопа с источником света высокой интенсивности подтверждает наличие колец Кайзера-Флейшера.
  • Генетическое тестирование (анализ мутаций ДНК) может идентифицировать мутации, которые вызывают болезнь Вильсона.
  • Биопсия печени исследует ткани печени на избыток меди.

Лечение болезни Вильсона

Болезнь Вильсона требует пожизненного лечения с целью снижения и контроля количества меди в организме. После того, как диагноз был поставлен, лечение включает в себя первоначальное  удаление избытка меди, прием препаратов для профилактики последующего накопления меди, снижение потребления  продуктов, содержащих медь, и лечение любых повреждений печени или центральной нервной системы.

Удаление избытка меди

D-пеницилламин (Cuprimine, Depen) - известный как препарат для лечения отравлений. Действующее вещество препарата связывается с медью, образуя растворимые в воде вещества, которые выделяются с мочой. Хотя это достаточно эффективное лечение, D-пеницилламин также может вызывать серьезные побочные эффекты, такие как врожденные дефекты (при приеме препарата во время беременности), угнетение функций костного мозга, сыпь, проблемы с кожей и ухудшение неврологических симптомов.  При таком лечении необходимо принимать добавки витамина В6, так как D-пеницилламин приводит к дефициту этого витамина.

Триентин гидрохлорид (Syprine) - хелатирующий агент. Триентин менее токсичен, чем D-пеницилламин. Потенциальное ухудшение неврологической симптоматики является одним из основных побочных эффектов.

Цинка ацетат (Galzin) - этот минерал блокирует поглощение меди из пищи в желудочно-кишечном тракте. В то время как цинк имеет мало побочных эффектов, его действие значительно медленнее, чем  у D-пеницилламина или триентина.

Как только начинается лечение, болезнь Вильсона перестает прогрессировать, и тяжесть многих симптомов идет на убыль.

Лекарства для профилактики накапливания меди

Как только уровень меди снижается до безопасного, начинается поддерживающая терапия. Она обычно включает в себя прием низких доз цинка или D-пеницилламина или триентин гидрохлорида. Требуется регулярное исследование крови и мочи  для подтверждения того, что уровень меди остается безопасным.

Сокращение потребления меди

Люди с болезнью Вильсона должны уменьшить в рационе продукты, содержащие медь. Это может быть достигнуто избеганием таких продуктов, как авокадо, отруби, шоколад, сухофрукты, сушеные бобы, чечевица, горох, печень, грибы, орехи и моллюски. Также необходимо провести анализ  питьевой воды на содержание меди и избегать поливитаминов, в составе которых есть медь.

Трансплантация печени

Пересадка печени может быть единственным вариантом для тех, кто поражен  тяжелым циррозом печени, скоротечным гепатитом и / или другими серьезными заболеваниями печени.

Подробное описание заболевания Болезнь Вильсона: причины, симптомы и лечение, ответы на вопросы: что такое Болезнь Вильсона: причины, симптомы и лечение? как лечить Болезнь Вильсона: причины, симптомы и лечение? Симптомы, диагностика и профилактика болезни Болезнь Вильсона: причины, симптомы и лечение, возможные способы лечения, лекарства и препараты.
 
Кровотечение
Если в неотложной помощи нет необходимости, кровотечение обычно можно остановить прижатием места повреждения, путем наложения давящей повязки и приподнятого положения травмированной конечности. Следование рекомендациям, указанным ниже, позволит избежать возможных осложнений и ...
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше является наследственным расстройством, которое поражает многие органы человеческого тела и его ткани. Признаки и симптомы этого состояния сильно варьируются среди людей, пострадавших от данного заболевания. Исследователи описали несколько типов болезни Гоше на ...
Прогерия (стремительное старение)
Прогерия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое вызывает быстрое старение начиная с самого раннего детства. Прогерия не поддается лечению и приводит к серьезному атеросклерозу, который становится причиной болезни сердца или инсульта. Прогерия в конечном ...
Регистрация Личный кабинет
Войти через:
Авторизируйтесь, пожалуйста, чтобы Ваш комментарий был учтен.
Авторизоваться через:
Для авторизации Введите логин и пароль. Если у Вас пока нет аккаунта на нашем сайте, Вы можете зарегистрироваться
Выберите ваш город
Москва
Санкт-Петербург
Новосибирск
Екатеринбург
Нижний Новгород
Самара
Казань
Омск
Челябинск
Ростов-на-Дону
Уфа
еще