Статьи по теме

Энциклопедия

Общие сведения

Мышечная дистрофия - это группа генетических заболеваний, при которых мышечные волокна становятся необычайно восприимчивыми к повреждениям. Эти поврежденные мышцы становятся все слабее. Большинству людей, страдающих мышечной дистрофией, возможно, потребуется использовать инвалидное кресло.

Есть много различных видов мышечной дистрофии. Первые симптомы наиболее распространенного вида мышечной дистрофии начинаются в детстве, в основном у мальчиков. Другие типы мышечной дистрофии не обнаруживаются до совершеннолетия.

У людей с мышечной дистрофией могут возникнуть проблемы с дыханием или глотанием. Их конечности могут также развернуться вовнутрь и зафиксироваться в этом положении - это проблема называется контрактурой. Некоторые разновидности заболевания также могут влиять на сердце и другие органы.

Хотя не существует лекарств от мышечной дистрофии, некоторые процедуры и лечение могут замедлить течение болезни.

Симптомы

Прогрессирующая мышечная слабость является главной особенностью мышечной дистрофии. Каждая отдельная форма мышечной дистрофии видоизменяется с точки зрения возраста, при котором обычно обнаруживаются признаки и симптомы. Также меняется  последовательность, в которой затрагиваются различные группы мышц.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Около половины всех случаев мышечной дистрофии – это вариации дистрофии Дюшенна, которое чаще всего встречается у мальчиков. Признаки и симптомы обычно обнаруживаются тогда, когда ребенок начинает ходить и могут включать:

  • Частые падения
  • Ребенку сложно вставать из положения лежа или сидя
  • Проблемы при беге и прыжках
  • Переваливающаяся походка
  • Большие икроножные мышцы
  • Трудности с обучением.

Мышечная дистрофия Беккера

Этот тип имеет признаки и симптомы, сходные с мышечной дистрофией Дюшенна, но они обычно мягче и прогрессируют медленнее. Симптомы развиваются, как правило, в подростковом возрасте, но могут возникнуть в 20 лет  или даже позже.

Другие типы мышечной дистрофии определяется особенностью или местом нахождения органа, в котором развиваются первые признаки заболевания. Примеры включают в себя:

Миотоническая

Также известная как болезнь Штейнерта, эта форма мышечной дистрофии характеризуется невозможностью расслабить мышцы по желанию. Это чаще всего начинается в раннем взрослом возрасте. Мышцы лица, как правило, страдают в первую очередь.

Тазово-плечевая

Бедра и мышцы плеча, как правило, первыми испытывают этот тип мышечной дистрофии. В некоторых случаях становится трудно поднять переднюю часть стопы, поэтому  это часто  выражается «болтающейся» стопой. Признаки и симптомы могут начать развиваться с раннего детства и до взрослой жизни.

Врожденная

Эта категория мышечной дистрофии существует у ребенка уже при рождении или становится очевидной в возрасте до 2-х лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают лишь незначительную инвалидность, а другие развиваются быстро и приводят к серьезным нарушениям.

Плечелопаточная

Одним из самых ярких признаков этой разновидности мышечной дистрофии заключается в том, что лопатки могут торчать, как крылья, когда человек поднимает плечи или руки. Начало заболевания обычно проявляется у подростков и молодых людей.

Окулофарингеальная

Первым признаком этого типа мышечной дистрофии, как правило, является опущение век. Слабость мышц глаз, лица и шеи часто приводят к трудностям с глотанием. Признаки и симптомы впервые появляются в зрелом возрасте, как правило, в периоде от 40 до 50 лет.

Когда обращаться к врачу

Обратиться к врачу следует немедленно, если вы заметили признаки мышечной слабости - такие, как повышение неуклюжести и частые падения – у себя или своего ребенка.

Причины

Сотни генов участвуют в создании белков, которые защищают мышечные волокна от повреждений. Мышечная дистрофия возникает в том случае, когда один из этих генов является дефектным. Каждая форма мышечной дистрофии вызвана генетической мутацией, которая является особенностью именно этого типа заболевания. Многие из этих мутаций передаются по наследству, но некоторые возникают спонтанно в яйцеклетке матери или развивающемся эмбрионе.

Факторы риска

Мышечная дистрофия встречается у обоих полов, у людей всех возрастов и рас, но самый распространенный вид обычно встречается у мальчиков. Люди, которые имеют семейную историю мышечной дистрофии, подвергаются более высокому риску развития болезни или риску передать ее своим детям.

Осложнения

Некоторые виды мышечной дистрофии сокращают продолжительность жизни человека, часто влияют на мышцы, связанные с дыханием. Даже с помощью улучшенного механического дыхания люди, у которых мышечная дистрофия Дюшенна - наиболее распространенный тип мышечной дистрофии - как правило, умирают от дыхательной недостаточности, не дожив до 40 лет.

Многие виды мышечной дистрофии могут также снизить эффективность сердечной мышцы. Если болезнью затронуты мышцы, связанные с глотанием могут возникнуть проблемы с питанием.

Так как мышечная слабость прогрессирует, подвижность становится проблемой. Многим людям, у которых развивается мышечная дистрофия, возможно, потребуется использовать инвалидное кресло. Тем не менее, длительная неподвижность суставов, связанная с использованием инвалидной коляски, может ухудшить контрактуру, при которой конечности разворачиваются во внутреннем положении и фиксируются в нем.

Контрактуры могут также играть роль в развитии сколиоза, став причиной искривления позвоночника, что еще больше снижает эффективность работы легких у людей, которые больны мышечной дистрофией.

Подготовка к лечению

Вы, вероятно, сначала обратитесь со своими тревогами к вашему семейному доктору, но он может направить вас к врачу, который специализируется на диагностике и лечении мышечной дистрофии.

Что вы можете сделать

Если вы беспокоитесь, что у вашего ребенка, возможно,  развивается мышечная дистрофия, вы можете принести фотографии или видеозаписи, которые иллюстрируют ваши конкретные проблемы. Возьмите с собой родственника или друга, который также выслушает информацию, предоставленную врачом.

Вопросы к врачу включают в себя:

  • Что стало причиной этих симптомов?
  • Есть ли другие возможные причины этих симптомов?
  • Какие тесты нужны?
  • Каковы возможные осложнения этого заболевания?
  • Как это состояние лечится?
  • Какова долгосрочная перспектива?
  • Как я могу найти другие семьи, которые справляются с таким же диагнозом?

Что можно ожидать от врача

Врач может задать вам несколько вопросов. Будьте готовы ответить на них , хотя это может занять некоторое время, чтобы найти правильные ответы и откровенно побеседовать с врачом. Врач может спросить:

  • Какие симптомы вы заметили?
  • Когда они начались? Заметили ли вы ухудшение симптомов?
  • У кого-нибудь из ваших ближайших родственников была мышечная дистрофия?
  • Планируете ли вы иметь больше детей?

Диагностика

Кроме исследования семейной истории и физического медицинского осмотра, ваш врач может предложить некоторые из следующих тестов:

Анализ ферментов

Поврежденные мышцы выделяют в кровь такой фермент как креатинкиназа (КК).  При отсутствии травм, высокий уровень в крови КК предполагает наличие мышечных заболеваний - таких, как мышечная дистрофия.

Электромиография

Этот тест включает в себя внедрение иглы электрода через кожу в мышцы для тестирования. Электрическая активность определяется в то время, когда вы расслаблены и когда вы слегка напрягаете  мышцы. Изменения в структуре электрической активности могут подтвердить мышечные заболевания.

Биопсии мышц

Небольшой кусочек мышцы может быть удален через небольшой разрез или с помощью полой иглы. Анализ образца может отличить мышечные дистрофии от других заболеваний мышц.

Генетическое тестирование

Образцы крови могут быть проверены на предмет мутаций в некоторых генах, которые вызывают различные виды мышечной дистрофии.

Лечение и  препараты

В настоящее время нет никаких известных методов лечения для любых форм мышечной дистрофии. Исследования в области генной терапии могут в конечном итоге обеспечить лечение, и остановить прогрессирование некоторых видов мышечной дистрофии. Современное лечение предназначено для предотвращения или уменьшения деформации в суставах и позвоночнике, а также позволяет людям с мышечной дистрофией оставаться мобильными как можно дольше.

Лекарственные препараты

Кортикостероиды, такие как преднизон, могут помочь улучшить мышечную силу и задержать прогрессирование некоторых видов мышечной дистрофии. Но длительное применение этих видов лекарств может ослабить кости и повысить риск переломов.

Терапия

Несколько различных видов терапии и вспомогательных процедур могут улучшить качество, а иногда и продолжительность жизни у людей с мышечной дистрофией. Примеры включают в себя:

  • Упражнения на предельный диапазон. Мышечная дистрофия может ограничить гибкость и подвижность суставов. Конечности часто обращаются внутрь и остаются зафиксированными в этом положении. Одна из целей физической терапии заключается в предоставлении упражнений, которые позволяют двигаться суставам с максимальной амплитудой. Это может помочь сохранить гибкость и подвижность суставов.
  • Мобильные устройства. Брекеты могут оказать поддержку для ослабленных мышц и помогут держать мышцы и сухожилия растянутыми и гибкими, замедляя прогрессирование контрактуры. Другие устройства - такие как трости, ходунки и инвалидные коляски - могут помочь сохранить мобильность и независимость.
  • Вспомогательное дыхание. Так как дыхательные мышцы ослабевают, устройство, применяемое в период сна, может помочь улучшить доставку кислорода в ночное время. Некоторым людям с тяжелой формой мышечной дистрофии, возможно, придется полагаться на дыхательный аппарат - машину, которая нагнетает воздух в и из легких.

Хирургические и другие процедуры

Хирургические средства являются вариантом для некоторых из проблем, общих для мышечной дистрофии, такие как:

  • Контрактуры. Операция на сухожилиях может ослабить контрактуры.
  • Сколиоз. Хирургия может быть необходима, чтобы исправить искривления позвоночника, которые способны значительно затруднять дыхание.
  • Проблемы с сердцем. Некоторым людям, которые имеют проблемы с сердцем, связанные с мышечной дистрофией, может быть оказана помощь путем введения кардиостимулятора, который побуждает сердце биться более ритмично.

Образ жизни и домашние средства

Поскольку респираторные инфекции могут стать проблемой в более поздних стадиях мышечной дистрофии, важно сделать прививку от пневмонии, а также регулярно получать прививки от гриппа.

Поддержка

Для членов семей людей с мышечной дистрофией, справляться с болезнью – значит выполнять основные физические, эмоциональные и финансовые обязательства. Болезнь создает проблемы в школе, дома и во всех аспектах жизни.

Общение в группах поддержки для людей с мышечной дистрофией может быть ценной частью широкой сети, которая включает профессионалов здравоохранения, семью, друзей и общественные организации, в том числе религиозные.

Группы поддержки объединяют больных, семьи и друзей, которые столкнулись с такой же проблемой физического или психического здоровья. Группы поддержки обеспечивают условия, при которых люди могут поделиться своими общими проблемами и оказывать постоянную поддержку друг другу.

Подробное описание заболевания Дистрофия мышечная, ответы на вопросы: что такое Дистрофия мышечная? как лечить Дистрофия мышечная? Симптомы, диагностика и профилактика болезни Дистрофия мышечная, возможные способы лечения, лекарства и препараты.
 
Осложнения ревматоидного артрита (РА)
Если речь идёт о ревматоидном артрите (РА), вы, вероятно, думаете лишь о воспалении и болезненной скованности в суставах, которые, собственно, и характеризуют заболевание. Но вы можете и не знать, что РА сопровождается осложнениями. Аутоиммунный воспалительный процесс, который ...
Альбинизм
Альбинизм является наследственным состоянием, которое присутствует с рождения. Данное состояние характеризуется отсутствием меланина – пигмента, который обычно придает цвет коже, волосам и глазам. Существуют разнообразные типы альбинизма, каждый из которых в той или иной ...
Склеродермия системная
Склеродермия является хроническим аутоиммунным заболеванием, ведущим к утолщению кожи, снижению её эластичности, а также к утолщению стенок кровеносных сосудов и повреждению внутренних органов. Болезнь обычно поражает взрослых в возрасте от 30 до 50 лет и чаще наблюдается у ...
Регистрация Личный кабинет
Войти через:
Авторизируйтесь, пожалуйста, чтобы Ваш комментарий был учтен.
Авторизоваться через:
Для авторизации Введите логин и пароль. Если у Вас пока нет аккаунта на нашем сайте, Вы можете зарегистрироваться
Выберите ваш город
Москва
Санкт-Петербург
Новосибирск
Екатеринбург
Нижний Новгород
Самара
Казань
Омск
Челябинск
Ростов-на-Дону
Уфа
еще