Самые читаемые статьи

Энциклопедия

Кретинизм является медицинским состоянием, при котором физическое и умственное развитие приобретает замедленные и слабые формы  из-за врожденного гипотиреоза (врожденного дефицита гормонов щитовидной железы), как правило, возникающего за счет материнского гипотиреоза во время внутриутробного развития или в раннем детстве. Примерно 1 из 4000 младенцев ставится диагноз кретинизм. Девочки чаще затрагиваются этим заболеванием. Йод является важным элементом в рационе, препятствующим кретинизму.

Эта проблема называется спорадической или эндемической. Если это состояние не лечить в первые годы жизни, становится очевидной задержка роста. Достаточно скоро развивается  задержка полового созревания и роста костей. У женщин это может вызвать бесплодие или неспособность родить ребенка.

Типы кретинизма

  • Атиреодный кретинизм. Обусловлен аплазией щитовидной железы, или разрушением щитовидной железы у плода.
  • Эндемический кретинизм. Развивается в условиях дефицита йода. Вызывает спастичность, глухонемоту и моторную дисфункцию.

Патофизиология кретинизма

Дефицит йола связан с неспособностью организма производить гормоны щитовидной железы в достаточном количестве. Гормоны щитовидной железы играют важную роль в развитии нервной системы на пренатальном этапе. Таким образом, их недостаток влияет на различные области мозга,  такие как кора головного мозга, внутреннее ухо и другие структуры мозга. Дефекты этих анатомических областей образовывают различные клинические проявления. В коре головного мозга формируются неправильные связи  в области ассоциации, которая  важна для правильного процесса мышления. Дефекты развития внутреннего уха, в частности, структуры, известной как улитка, производят глухоту, а отсутствие надлежащей  сформированности в других областях, таких как базальных ганглиях и аппарате спинномозговой моторики приводят к спастичности, неподвижности и замедленным движениям.

Причины кретинизма

  • Дефицит йода в пище матери.
  • Отсутствие или слаборазвитая щитовидная железа.
  • Отсутствие стимуляции щитовидной железы со стороны гипофиза.
  • Недостаточно сформированые или не функционирующие тиреоидные гормоны (гормоны рецепторов щитовидной железы).
  • Тиреоидит Хашимото (хроническое аутоиммунное воспаление щитовидной железы), при котором страдает иммунная система организма.
  • Послеоперационные осложнения, вследствие операций, проведенных для лечения гиперактивности щитовидной железы.
  • Радиоактивное иодное лечение, проведенное во время беременности при гиперактивности щитовидной железы.
  • Неспособность организма конвертировать йод в активную форму при таких состояниях как синдром Пендред, дефект тиреоглобулина и дейодиназы.
  • Генетические проблемы, такие как семейные или унаследованные аутосомно-рецессивные состояния, при  которых имеется нарушение уровня потребления йода или реакции тиреотропного гормона и ТТГ.
  • Использование лекарств, таких как литий, амиодарон и пропилтиоурацил, карбимазол .
  • Потребление чрезмерного количества йода. Это может привести к гипертиреозу  только в том случае, если ранее проводилось радиоактивное лечение.
  • Антитела в плаценте.

Симптомы кретинизма

Главным симптом кретинизма является задержка роста, но тем не менее, это также включает в себя:

  • одутловатое лицо и тусклый взгляд
  • сухие и ломкие волосы
  • снижение активности, особенно в первый год
  • большой передний родничок
  • низкая линия волос
  • низкий рост
  • плохой аппетит, что приводит к плохому набору веса
  • эпизоды удушья
  • желтуха
  • запор или уменьшение объема стула
  • гипотония или отсутствие мышечного тонуса
  • хриплый голос
  • утолщение кожи
  • утолщенный и выпадающий язык
  • вздутый живот
  • в легких случаях наблюдается плохая координация, однако в худшем случае, человек не может ни стоять, ни ходить.
  • процесс мышления, а также рефлексы у пациентов с кретинизмом замедленны.
  • в тяжелых случаях человек может полностью зависеть от других.

Кретинизм против микседемы

Кретинизм является состоянием, при котором ребенок серьезно отстает в физическом росте из-за невылеченной врожденной йодной недостаточности, в то время как микседема является одной из форм кожного отека за счет увеличения осаждения компонентов соединительной ткани. Дефекты подкожных тканей наблюдаются при гипотиреозе и болезни Грейвса.

Микседема может быть признана ошибочно многими людьми. Чтобы избежать путаницы, микседема при гипертиреозе может возникать у 1-4%  больных болезнью Грейвса, и это происходит в нижней части ног или же наблюдается узловатая микседема. Микседема является взрослым аналогом кретинизма. Микседематозный кретинизм вызван снижением активности щитовидной железы, характеризующимся отеком вокруг носа и губ, сухостью кожи, сухостью и редкостью волос, ресниц и бровей, задержкой полового созревания, субнормальным основным обменом, атрофией челюстей, выступающим животом и умственной деградацией. Степень психического отставания при микседеме менее серьезна, чем при неврологическом или эндемическом кретинизме.

Медицинский осмотр и цефалометрическая рентгенограмма показывают следующее

  • аномально большой родничок
  • укороченное основание черепа
  • широкое и короткое лицо
  • широкая кисть руки с короткими пальцами

            неразвитость  нижней челюсти

  • чрезмерно развитая верхняя челюсть
  • утолщенные и короткого размера длинные трубчатые кости (короткие руки и ноги)
  • необычный и деформированный эпифиз
  • задержка роста постоянных зубов

Диагностика кретинизма

Существуют различные способы, чтобы диагностировать кретинизм, такие как:

Лабораторные исследования

  • повышение уровня сывороточных гормонов щитовидной железы или повышенный уровень тиреотропного гормона
  • диагностика материнских и неонатальных антитиреоидных антител
  • оценка ГТД или гормона щитовидной железы, связывающего глобулин

Визуализация

             Сканирование щитовидной железы с помощью йода-123 и технеция-99: это отличает врожденный гипотиреоз от переходного состояния и определяет наличие смещенной щитовидной железы. Эти сканирования щитовидной железы предоставляют информацию о этиологии, но не подтверждают диагноз.

            Ультразвук: не всегда выявляет некоторое смещение желез.

            Латеральный рентген колена: это исследование определяет отсутствие центра окостенения в дистальном эпифизе бедра в ребенка, который родился в срок или после срока 36 недель беременности.

Дифференциальная диагностика кретинизма

  • Зоб
  • синдром Беквит-Видемана
  • йододефицитное состояние
  • дефицит тироксиносвязывающего глобулина
  • гипопитуитаризм
  • пангипопитуитаризм

Прогноз

Можно делать благоприятный прогноз, если врожденный гипотиреоз диагностируется до 13 дня после рождения (после родов), а также при  нормализации тиреоидных гормонов на  третьей постнатальной неделе.

Осложнения кретинизма

  • Умственная отсталость
  • Задержка роста
  • Проблемы с сердцем
  • Левотироксин (Levothroid, Levoxyl, Synthroid) является предпочтительной заменой гормонам щитовидной железы. Было доказано, что эти препараты безопасны, не дорогие, эффективные и легко поддаются контролю. Не рекомендуется  покупать в аптеке этот препарат в форме суспензии, так как он может потерять свою эффективность.
  • Родители должны быть обучены, как правильно применять  лекарства. Таблетки не должны быть растворены в целой бутылке молока или других жидкостей. Вместо этого они должен быть измельчены и растворены в небольшом количестве воды или молока, и должны быть введены ​​в рот ребенку через капельницу или шприц без иглы.
  • Врач, как правило, определяет дозу, но в основном  начальная рекомендованная доза  10-15 мкг / кг / л. При такой дозировке, были положительные отзывы о том, что уровень тиреотропного гормона значительно возрос.

Лечение кретинизма

Медикаментозное лечение

Диета

Как правило, в рацион вводятся продукты, богатые йодом, так что с этой стороны осложнений не бывает. Недостаточность йода в рационе является самой распространенной причиной развития кретинизма. Продукты на соевой основе, хотя и уменьшают всасывание левотироксина, тем не менее, рекомендуются, так как они поддерживают гормоны щитовидной железы в норме.

Активность

Активная деятельность детей должна быть построена таким образом, чтобы они не чувствовали себя обделенными. Таким детям можно предложить множество видов деятельности. Тем не менее, в случае тяжелого кретинизма, ребенку должна быть обеспечена повседневная помощь в целях его безопасности.

Медицинские консультации и последующие действия

Лечение должно быть активным и простым. Должны присутствовать консультации с детским эндокринологом, поскольку гипотиреоз является эндокринной проблемой. Врач должен назначить правильный подход к лечению, в зависимости от физического, умственного развития и даже психологического состояния

Последующие консультации назначаются для оценки  гипотиреоза. Врач расскажет родителям, когда они должны будут посетить его повторно, чтобы оценить эффективность лечения  левотироксином, а также для наблюдения за  умственным, физическим и даже психическим развитием ребенка.

Подробное описание заболевания Кретинизм, ответы на вопросы: что такое Кретинизм? как лечить Кретинизм? Симптомы, диагностика и профилактика болезни Кретинизм, возможные способы лечения, лекарства и препараты.
 
Зоб узловой
Зоб представляет собой одно или несколько образований в щитовидной железе, расположенной на передней поверхности шеи, прямо под щитовидным хрящом («адамовым яблоком»). При наступлении Базедовой болезни, можно наблюдать увеличение размеров щитовидной железы.  Другой тип, так ...
Кетоацидоз
Диабетический кетоацидоз - комплексное метаболическое нарушение, отличающееся гипергликемией, кетозом и ацидозом. Данное заболевание развивается при относительной или абсолютной недостаточности инсулина при сахарном диабете 1 или 2 типа, соответственно.
...
Дварфизм
Дварфизмом или карликовостью, называют врожденное состояние, характеризующееся аномальной низкорослостью. Рост взрослого человека с данным недугом по международным стандартам не превышает 140 см. Такое нарушение возникает вследствие определенного медицинского состояния или ...
Регистрация Личный кабинет
Войти через:
Авторизируйтесь, пожалуйста, чтобы Ваш комментарий был учтен.
Авторизоваться через:
Для авторизации Введите логин и пароль. Если у Вас пока нет аккаунта на нашем сайте, Вы можете зарегистрироваться
Выберите ваш город
Москва
Санкт-Петербург
Новосибирск
Екатеринбург
Нижний Новгород
Самара
Казань
Омск
Челябинск
Ростов-на-Дону
Уфа
еще