Самые читаемые статьи

Энциклопедия

Кретинизм является медицинским состоянием, при котором физическое и умственное развитие приобретает замедленные и слабые формы  из-за врожденного гипотиреоза (врожденного дефицита гормонов щитовидной железы), как правило, возникающего за счет материнского гипотиреоза во время внутриутробного развития или в раннем детстве. Примерно 1 из 4000 младенцев ставится диагноз кретинизм. Девочки чаще затрагиваются этим заболеванием. Йод является важным элементом в рационе, препятствующим кретинизму.

Эта проблема называется спорадической или эндемической. Если это состояние не лечить в первые годы жизни, становится очевидной задержка роста. Достаточно скоро развивается  задержка полового созревания и роста костей. У женщин это может вызвать бесплодие или неспособность родить ребенка.

Типы кретинизма

  • Атиреодный кретинизм. Обусловлен аплазией щитовидной железы, или разрушением щитовидной железы у плода.
  • Эндемический кретинизм. Развивается в условиях дефицита йода. Вызывает спастичность, глухонемоту и моторную дисфункцию.

Патофизиология кретинизма

Дефицит йола связан с неспособностью организма производить гормоны щитовидной железы в достаточном количестве. Гормоны щитовидной железы играют важную роль в развитии нервной системы на пренатальном этапе. Таким образом, их недостаток влияет на различные области мозга,  такие как кора головного мозга, внутреннее ухо и другие структуры мозга. Дефекты этих анатомических областей образовывают различные клинические проявления. В коре головного мозга формируются неправильные связи  в области ассоциации, которая  важна для правильного процесса мышления. Дефекты развития внутреннего уха, в частности, структуры, известной как улитка, производят глухоту, а отсутствие надлежащей  сформированности в других областях, таких как базальных ганглиях и аппарате спинномозговой моторики приводят к спастичности, неподвижности и замедленным движениям.

Причины кретинизма

  • Дефицит йода в пище матери.
  • Отсутствие или слаборазвитая щитовидная железа.
  • Отсутствие стимуляции щитовидной железы со стороны гипофиза.
  • Недостаточно сформированые или не функционирующие тиреоидные гормоны (гормоны рецепторов щитовидной железы).
  • Тиреоидит Хашимото (хроническое аутоиммунное воспаление щитовидной железы), при котором страдает иммунная система организма.
  • Послеоперационные осложнения, вследствие операций, проведенных для лечения гиперактивности щитовидной железы.
  • Радиоактивное иодное лечение, проведенное во время беременности при гиперактивности щитовидной железы.
  • Неспособность организма конвертировать йод в активную форму при таких состояниях как синдром Пендред, дефект тиреоглобулина и дейодиназы.
  • Генетические проблемы, такие как семейные или унаследованные аутосомно-рецессивные состояния, при  которых имеется нарушение уровня потребления йода или реакции тиреотропного гормона и ТТГ.
  • Использование лекарств, таких как литий, амиодарон и пропилтиоурацил, карбимазол .
  • Потребление чрезмерного количества йода. Это может привести к гипертиреозу  только в том случае, если ранее проводилось радиоактивное лечение.
  • Антитела в плаценте.

Симптомы кретинизма

Главным симптом кретинизма является задержка роста, но тем не менее, это также включает в себя:

  • одутловатое лицо и тусклый взгляд
  • сухие и ломкие волосы
  • снижение активности, особенно в первый год
  • большой передний родничок
  • низкая линия волос
  • низкий рост
  • плохой аппетит, что приводит к плохому набору веса
  • эпизоды удушья
  • желтуха
  • запор или уменьшение объема стула
  • гипотония или отсутствие мышечного тонуса
  • хриплый голос
  • утолщение кожи
  • утолщенный и выпадающий язык
  • вздутый живот
  • в легких случаях наблюдается плохая координация, однако в худшем случае, человек не может ни стоять, ни ходить.
  • процесс мышления, а также рефлексы у пациентов с кретинизмом замедленны.
  • в тяжелых случаях человек может полностью зависеть от других.

Кретинизм против микседемы

Кретинизм является состоянием, при котором ребенок серьезно отстает в физическом росте из-за невылеченной врожденной йодной недостаточности, в то время как микседема является одной из форм кожного отека за счет увеличения осаждения компонентов соединительной ткани. Дефекты подкожных тканей наблюдаются при гипотиреозе и болезни Грейвса.

Микседема может быть признана ошибочно многими людьми. Чтобы избежать путаницы, микседема при гипертиреозе может возникать у 1-4%  больных болезнью Грейвса, и это происходит в нижней части ног или же наблюдается узловатая микседема. Микседема является взрослым аналогом кретинизма. Микседематозный кретинизм вызван снижением активности щитовидной железы, характеризующимся отеком вокруг носа и губ, сухостью кожи, сухостью и редкостью волос, ресниц и бровей, задержкой полового созревания, субнормальным основным обменом, атрофией челюстей, выступающим животом и умственной деградацией. Степень психического отставания при микседеме менее серьезна, чем при неврологическом или эндемическом кретинизме.

Медицинский осмотр и цефалометрическая рентгенограмма показывают следующее

  • аномально большой родничок
  • укороченное основание черепа
  • широкое и короткое лицо
  • широкая кисть руки с короткими пальцами

            неразвитость  нижней челюсти

  • чрезмерно развитая верхняя челюсть
  • утолщенные и короткого размера длинные трубчатые кости (короткие руки и ноги)
  • необычный и деформированный эпифиз
  • задержка роста постоянных зубов

Диагностика кретинизма

Существуют различные способы, чтобы диагностировать кретинизм, такие как:

Лабораторные исследования

  • повышение уровня сывороточных гормонов щитовидной железы или повышенный уровень тиреотропного гормона
  • диагностика материнских и неонатальных антитиреоидных антител
  • оценка ГТД или гормона щитовидной железы, связывающего глобулин

Визуализация

             Сканирование щитовидной железы с помощью йода-123 и технеция-99: это отличает врожденный гипотиреоз от переходного состояния и определяет наличие смещенной щитовидной железы. Эти сканирования щитовидной железы предоставляют информацию о этиологии, но не подтверждают диагноз.

            Ультразвук: не всегда выявляет некоторое смещение желез.

            Латеральный рентген колена: это исследование определяет отсутствие центра окостенения в дистальном эпифизе бедра в ребенка, который родился в срок или после срока 36 недель беременности.

Дифференциальная диагностика кретинизма

  • Зоб
  • синдром Беквит-Видемана
  • йододефицитное состояние
  • дефицит тироксиносвязывающего глобулина
  • гипопитуитаризм
  • пангипопитуитаризм

Прогноз

Можно делать благоприятный прогноз, если врожденный гипотиреоз диагностируется до 13 дня после рождения (после родов), а также при  нормализации тиреоидных гормонов на  третьей постнатальной неделе.

Осложнения кретинизма

  • Умственная отсталость
  • Задержка роста
  • Проблемы с сердцем
  • Левотироксин (Levothroid, Levoxyl, Synthroid) является предпочтительной заменой гормонам щитовидной железы. Было доказано, что эти препараты безопасны, не дорогие, эффективные и легко поддаются контролю. Не рекомендуется  покупать в аптеке этот препарат в форме суспензии, так как он может потерять свою эффективность.
  • Родители должны быть обучены, как правильно применять  лекарства. Таблетки не должны быть растворены в целой бутылке молока или других жидкостей. Вместо этого они должен быть измельчены и растворены в небольшом количестве воды или молока, и должны быть введены ​​в рот ребенку через капельницу или шприц без иглы.
  • Врач, как правило, определяет дозу, но в основном  начальная рекомендованная доза  10-15 мкг / кг / л. При такой дозировке, были положительные отзывы о том, что уровень тиреотропного гормона значительно возрос.

Лечение кретинизма

Медикаментозное лечение

Диета

Как правило, в рацион вводятся продукты, богатые йодом, так что с этой стороны осложнений не бывает. Недостаточность йода в рационе является самой распространенной причиной развития кретинизма. Продукты на соевой основе, хотя и уменьшают всасывание левотироксина, тем не менее, рекомендуются, так как они поддерживают гормоны щитовидной железы в норме.

Активность

Активная деятельность детей должна быть построена таким образом, чтобы они не чувствовали себя обделенными. Таким детям можно предложить множество видов деятельности. Тем не менее, в случае тяжелого кретинизма, ребенку должна быть обеспечена повседневная помощь в целях его безопасности.

Медицинские консультации и последующие действия

Лечение должно быть активным и простым. Должны присутствовать консультации с детским эндокринологом, поскольку гипотиреоз является эндокринной проблемой. Врач должен назначить правильный подход к лечению, в зависимости от физического, умственного развития и даже психологического состояния

Последующие консультации назначаются для оценки  гипотиреоза. Врач расскажет родителям, когда они должны будут посетить его повторно, чтобы оценить эффективность лечения  левотироксином, а также для наблюдения за  умственным, физическим и даже психическим развитием ребенка.

Подробное описание заболевания Кретинизм, ответы на вопросы: что такое Кретинизм? как лечить Кретинизм? Симптомы, диагностика и профилактика болезни Кретинизм, возможные способы лечения, лекарства и препараты.
 
Гипоальдостеронизм
Гипоальдостеронизм – нарушение обмена минералокортикоидных гормонов, при котором уровень альдостерона находится ниже нормы. Изолированная недостаточность адреналового гормона альдостерона, сопровождающаяся нормальной выработкой кортизола.
...
Гиперальдостеронизм
Данное заболевание также известно как альдостеронизм. Что такое альдостеронизм? Данным термином называется заболевание, проявляющееся ненормально высоким уровнем альдостерона крови. Вышеупомянутый гормон заставляет почки задерживать в организме воду и соль, что ведет к ...
Дварфизм
Дварфизмом или карликовостью, называют врожденное состояние, характеризующееся аномальной низкорослостью. Рост взрослого человека с данным недугом по международным стандартам не превышает 140 см. Такое нарушение возникает вследствие определенного медицинского состояния или ...
Регистрация Личный кабинет
Войти через:
Авторизируйтесь, пожалуйста, чтобы Ваш комментарий был учтен.
Авторизоваться через:
Для авторизации Введите логин и пароль. Если у Вас пока нет аккаунта на нашем сайте, Вы можете зарегистрироваться
Выберите ваш город
Москва
Санкт-Петербург
Новосибирск
Екатеринбург
Нижний Новгород
Самара
Казань
Омск
Челябинск
Ростов-на-Дону
Уфа
еще