Статьи по теме

Энциклопедия
Заболевания и проблемы Заболевания соединительной ткани

Смешанное заболевание соединительной ткани

Смешанное заболевание соединительной ткани (СЗСТ) впервые описано Шарпом (Sharp) и коллегами в 1972 году. Данный синдром выявлен среди больных системной красной волчанкой, склеродермией и миозитом, у которых обнаружены специфические антитела против вещества, известного сегодня как U-1 рибонуклеопротеин (RNP).

За последние несколько лет СЗСТ изучено более тщательно. Сегодня данная болезнь характеризируется следующими клиническими и лабораторными особенностями: феномен Рейно, отекшие руки, артрит/арталгия, акросклероз, нарушение моторики пищевода, миозит, легочная гипертензия, высокий уровень антител к U-1-рибонуклеопротеину (RNP), антитела к U-1-70 kd малоядерному рибонуклеопротеину (snRNP).

Что лежит в основе СЗСТ?

К патологическим аномалиям при данном синдроме относят следующее:

  • Гиперактивность В-лимфоцитов
  • Активация Т-лимфоцитов
  • Апоптозная модификация U1-70 kd антигена
  • Иммунный ответ против апоптозно модифицированных аутоантигенов
  • Генетическая связь с главным фактором гистосовместимости человека (HLA)–DRB1*04/*15
  • Пролиферация сосудистого эндотелия с широким распространением лимфоцитов и плазматической инфильтрацией тканей
  • Активация Толл-подобных рецепторов по несвойственному для волчанки механизму

Какие особенности СЗСТ?

Тщательное эпидемиологическое исследование распространенности данного заболевания не проводилось. СЗСТ, видимо, более распространено, чем дерматомиозит (1-2 случая на 100.000 населения), но реже встречается, чем системная красная волчанка (15-50 случаев на 100.000 населения). По данным японских ученых распространенность СЗСТ составляет 2.7 случая на 100.000 населения.

Особенности заболеваемости и смертности

  • Недавно завершившиеся длительные исследования указывают на то, что легочная гипертензия является наиболее встречаемой причиной смерти при СЗСТ.
  • Иммуноглобулин G (IgG) и антитела к антикардиолипину являются маркерами развития легочной гипертензии.
  • Частой причиной смерти при данном заболевании являются инфекционные осложнения

Существует ли расовая, половая или возрастная предрасположенность?

СЗСТ встречается у представителей разных рас. Клинические проявления данного заболевания одинаковы у людей всех этнических групп. Отношение женщин и мужчин среди больных 10 к 1. СЗСТ может проявиться в любом возрасте, но обычно первые симптомы возникают в возрасте 15-25 лет.

Диагностика

Как распознать данное заболевание?

Проявления СЗСТ могут быть многогранными. У большинства больных отмечается феномен Рейно, артрит/арталгия, склеродактилия или акросклероз, миозит легкой степени. Во время медицинского осмотра можно определить наличие следующих симптомокомплексов:

  • Феномен Рейно (96% всего, 74% во время презентации)
  • Арталгия/артрит (96% всего, 68% во время презентации)
  • Сниженная моторика пищевода (66% всего, 9% во время презентации)
  • Легочная дисфункция (66% всего, редко во время презентации)
  • Отек рук (66% всего, 45% во время презентации)
  • Миозит (51% всего, 2% во время презентации)
  • Сыпь (53% всего, 13% во время презентации)
  • Лейкопения (53% всего, 9% во время презентации)
  • Склеродактилия (49% всего, 11% во время презентации)
  • Плеврит/перикардит (43% всего, 19% во время презентации)
  • Легочная гипертензия (23% всего, редко во время презентации)

На что стоит обратить внимание при медицинском осмотре?

Медицинский осмотр помогает подтвердить или идентифицировать проявления СЗСТ. Стоит обратить внимание на следующие проявления при обследовании:

  • Повышение температуры тела у пациента должно заставить врача провести тщательное обследование на предмет инфекции. Стоит помнить о том, что инфекция может протекать без гипертермии, осложнения данного характера являются одной из частых причин смерти у больных СЗСТ. Использование кортикостероидов и препаратов, угнетающих иммунную систему, повышает риск развития инфекционных осложнений.
  • Кортикостероиды могут скрывать серьезные процессы в брюшной полости, включая аппендицит, васкулит, панкреатит, перфорацию кишечника.
  • Наличие сердечно-легочных симптомов должно заставить врача провести тщательное обследование на предмет легочной гипертензии.
  • Микроскопия капилляров может помочь найти склеродерматозно-измененные ногтевые валики.
  • Тяжелый феномен Рейно может проявиться прекращением кровообращения в пальцах рук, а так же изъязвлениями той же локализации.
  • Нередки случаи возникновения перикардита, который быстро переходит в тампонаду сердца.
  • Невралгия тройчатого нерва очень характерна для СЗСТ.
  • Вторичный синдром Шегрена возникает у 25% пациентов, больных СЗСТ, который проявляется глазные симптомы и сухость во рту.

Какие причины СЗСТ?

  • Основная причина данного заболевания так и не определена. Аутоиммуность к компонентам U1-70 kd snRNP является маркером СЗСТ. Появление анти-RNP антител может предшествовать клиническим проявлениям болезни, обычно симптомы СЗСТ возникают через год после индукции анти-RNP антител.
  • Современные теории патогенеза предполагают, что потеря толерантности Т и В лимфоцитов связана с неясными аутоантигенами, аномалиями апоптоза, молекулярной мимикрией инфекционных агентов, вызванных U1-RNA-индуцированным иммунным ответом.

С чем проводят дифференциальный диагноз?

  • Дерматомиозит
  • Полимиозит
  • Первичная легочная гипертензия
  • Феномен Рейно
  • Ревматоидный артрит
  • Склеродерма
  • Бактериальный сепсис
  • Системная красная волчанка

Какие лабораторные тесты проводят?

  • Общий анализ крови
  • Общий анализ мочи
  • Химический анализ крови
  • Определение мышечных энзимов при подозрении на миозит
  • Определение антинуклеарных антител
  • Высокие титры анти–U1-RNP антител
  • Другие иммунологические исследования
  • Определение амилазы и липазы, при подозрении на панкреатит

Какие инструментальные методы исследования потребуются?

  • Рентген грудной клетки -  для оценки инфильтратов, выпота или кардиомегалии
  • Эхокардиография может помочь в диагностике выпота, грудной боли, легочной гипертензии, заболеваний клапанов сердца (физическая нагрузка увеличивает чувствительность диагностики легочной гипертензии).
  • УЗД/КТ (ультразвуковое исследование/компьютерная томография) применяется для определения причины боли в животе (может помочь в диагностике серозита, панкреатита, висцеральной перфорации при васкулите).
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) – применяется при возникновении невропсихиатрических симптомов

Дополнительные методы исследования

  • Функциональное тестирование легких – для определения снижения насыщенности монооксидом углерода, что может указывать на легочную гипертензию.
  • ЭКГ (электрокардиография) или определение энзимов сердца при подозрении на миокардит или ишемию мышц сердца
  • Анализ цереброспинальной жидкости для определения инфекции, инсульта, невропсихиатрических проявлений
  • Шестиминутная ходьба применяется для определения сердечно-легочной недостаточности, возможно, указывающей на легочную гипертензию.
  • Правосторонняя катетеризация сердца является золотым стандартом диагностики легочной гипертензии

СЗСТ может перейти в стойкую ремиссию после курса лечения. Анти-RNP аутоантитела не обнаруживаются у пациентов в стадии ремиссии.

Основы лечения

Главными целями терапии являются контролирование симптомов и поддержание функции. Лечение направляется на пораженный орган и зависит от тяжести болезни. Очень важно следить за состоянием здоровья и возможными осложнениями, например, легочной гипертензией или инфекцией.

Консультации каких специалистов необходимы?

  • В случае возникновения СЗСТ, если возможно, следует обратиться за консультацией к опытному ревматологу.
  • Консультации других специалистов необходимы для диагностики или лечения специфических состояний или осложнений, например, легочной гипертензии.

Изменения диеты

  • Пациенты с гипертензией, пищеводным рефлюксом, нарушением всасывания питательных веществ или другими склеродерматозными кишечными нарушениями требуют консультации диетолога.
  • В связи со значительной угрозой атеросклероза сосудов сердца стоит уделить внимание правильному питанию. Стоит отметить, что не существует диеты, способной вылечить СЗСТ.

Как физическая активность влияет на болезнь?

Существуют убедительные доказательства пользы активного способа жизни, приспособленного для особенных потребностей пациента, в лечении больных с артритом различных типов. Данный подход можно применить в отношении СЗСТ.

Лекарственные средства

Целью фармакотерапии является снижение заболеваемости и предотвращение осложнений.

  • Симптоматическая терапия
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
  • Ингибиторы циклооксигеназы-2 (ЦОГ-2)
  • Ингибиторы протонной помпы
  • Противомалярийные средства
  • Кортикостероиды
  • Блокаторы кальциевых каналов
  • Ингибиторы ферментов фосфодиестэразы 5 типа
  • Антагонисты рецепторов эндотелия
  • Простагландины
  • Цитотоксические средства

Лечение в стационаре

  • Пациентам с СЗСТ может потребоваться консультация узкого специалиста для оценки состояния здоровья по подозрению инфекции или других осложнений, связанных с основным заболеванием или лечением.
  • Больного направляют в соответствующую службу, к ревматологу, если возможно. Проводятся все необходимые консультации согласно рекомендациям.

Амбулаторное лечение

  • Следует обследовать пациентов со стабильной формой болезни и без недавних изменений лечения каждые 2-4 месяца, проводить стандартные лабораторные тесты (анализы), включая общий и биохимический анализ крови.
  • Пациентам с активной формой заболевания следует показываться врачу каждые 3-6 недель, в зависимости от тяжести заболевания.

Какой прогноз при СЗСТ?

  • СЗСТ с классическими клиническими и серологическими особенностями иногда переходит в склеродермию, системную красную волчанку или другие ревматические болезни.
  • Большинство пациентов с данным заболеванием имеют благоприятный исход.
  • Легочная гипертензия - наиболее характерная причина смерти при СЗСТ.
  • Тщательный мониторинг и агрессивное лечение помогают улучшить исход при легочной гипертензии.

Обучение пациентов

  • Обучение пациентов основам СЗСТ и лечения данного заболевания очень важно.
  • Активное участие в принятии решений касающихся здоровья пациента помогает больному чувствовать свою значимость в процессе лечения.
  • Обучение основам болезни снижает риск развития беспомощности и улучшает функциональные показатели.
Подробное описание заболевания Смешанное заболевание соединительной ткани, ответы на вопросы: что такое Смешанное заболевание соединительной ткани? как лечить Смешанное заболевание соединительной ткани? Симптомы, диагностика и профилактика болезни Смешанное заболевание соединительной ткани, возможные способы лечения, лекарства и препараты.
 
Осложнения ревматоидного артрита (РА)
Если речь идёт о ревматоидном артрите (РА), вы, вероятно, думаете лишь о воспалении и болезненной скованности в суставах, которые, собственно, и характеризуют заболевание. Но вы можете и не знать, что РА сопровождается осложнениями. Аутоиммунный воспалительный процесс, который ...
Дистрофия мышечная
Мышечная дистрофия - это группа генетических заболеваний, при которых мышечные волокна становятся необычайно восприимчивыми к повреждениям. Эти поврежденные мышцы становятся все слабее. Большинству людей, страдающих мышечной дистрофией, возможно, потребуется использовать ...
Альбинизм
Альбинизм является наследственным состоянием, которое присутствует с рождения. Данное состояние характеризуется отсутствием меланина – пигмента, который обычно придает цвет коже, волосам и глазам. Существуют разнообразные типы альбинизма, каждый из которых в той или иной ...
Регистрация Личный кабинет
Войти через:
Авторизируйтесь, пожалуйста, чтобы Ваш комментарий был учтен.
Авторизоваться через:
Для авторизации Введите логин и пароль. Если у Вас пока нет аккаунта на нашем сайте, Вы можете зарегистрироваться
Выберите ваш город
Москва
Санкт-Петербург
Новосибирск
Екатеринбург
Нижний Новгород
Самара
Казань
Омск
Челябинск
Ростов-на-Дону
Уфа
еще