Статьи

Синдром Альпорта: патология болезни

К сожалению, наследственные заболевания довольно тяжело поддаются коррекции, так как они обусловлены генетическими патологиями, которые в большинстве случаев носят необратимый характер. И синдром Альпорта в этом плане не является особым исключением из правил, так как на сегодняшний день не существует специфического лечения, которое помогло бы побороть данную патологию.

Наследственный синдром Альпорта встречается довольно редко (всего лишь в 17 случаях на миллион), однако людям, страдающим от этой болезни вряд ли становится легче от приведенных статистических данных. Что же касается происхождения данного заболевания, то оно обусловлено нарушениями в X-хромосоме, в результате чего в организме больного происходят серьезные структурные изменения в коллагене четвертого типа. При этом нет смысла описывать, насколько значимым для полноценной жизнедеятельности и здоровья в целом является этот белок, ведь именно он отвечает за эластичность и, как следствие, прочность всех соединительных тканей в человеческом организме. И в первую очередь при наличии подобных патологий начинают страдать органы слуха и зрения, а также почки, в результате чего у пациента развивается полные или частичные глухота и слепота, а также почечная недостаточность, со всеми вытекающими отсюда последствиями. Но несмотря на то, что речь фактически идет о врожденном заболевании, синдром Альпорта у детей имеет свойство проявляться отнюдь не сразу, а в период между 5-10 годами, шокируя тем самым ничего не подозревающих родителей.

И первым признаком данной патологии является гематурия, для которой свойственно появление кровяных примесей в урине при мочеиспускании. При этом белок в моче может отсутствовать и ориентироваться на один только этот показатель уж точно не стоит. В то же время интенсивное выведение белка из организма может спровоцировать нефротический синдром с такими тяжелейшими последствиями, как чрезмерная отечность, снижение почечной функции, повышение и резкие скачки артериального давления, а также признаки интоксикации организма (диарея, тошнота, рвота, общее ухудшение самочувствия, слабость, отсутствие аппетита и прочее, тому подобное). Интересную картину можно наблюдать и при сдаче мочи на анализ, ведь в ней не будут обнаружены болезнетворные бактерии, несмотря на повышение уровня лейкоцитов, что вполне объяснимо. Что касается других симптомов синдрома Альпорта, то наряду с выявлением почечной дисфункции может быть диагностирована тугоухость, которой, как показывает статистика, больше подвержены именно мальчики. Данная особенность обусловлена невритом слухового нерва, притом что параллельно с ухудшением слуха можно увидеть, как меняют свою форму и сами ушные раковины.

Нередко наблюдаются и характерные внешние изменения, которые, к счастью, не оказывают никакого воздействия на процессы жизнедеятельности. И в первую очередь к ним относят эпикант (нависание верхнего века над внутренним уголком глаз, в результате чего разрез приобретает азиатские очертания) и синдактилию (сращение пальцев на верхних и нижних конечностях или же увеличение их количества). К сожалению, одними только внешними изменениями дело не ограничивается, в результате чего со временем у пациента начинают проявляться серьезные проблемы со зрением в виде помутнения роговицы (катаракты) и изменения формы хрусталика глаза на шарообразную. Чаще всего вся перечисленная симптоматика проявляется ближе к окончанию пубертатного периода, усугубляясь серьезными проблемами, связанными с функционированием почек. Стремительное развитие недуга опасно тем, что оно может спровоцировать такое серьезнейшее осложнение, как почечная недостаточность, отсутствие терапии которой способно привести к уремической коме. Именно поэтому при малейшем подозрении на синдром Альпорта необходимо в срочном порядке обратиться за врачебной помощью, дабы специалисты могли поставить точный диагноз (благо, сегодня есть специальные ДНК-экспресс-тесты) и разработать дальнейший план действий.

И несмотря на то, что до сих пор так и не было разработано полноценное лечение синдрома Альпорта у детей, бороться с этим недугом, а точнее с его потенциальными осложнениями можно и нужно. Так, чаще всего основные усилия врачей направляются на блокирование развития почечной недостаточности и обеспечение полноценной поддержки организма больного. К сожалению, ни гормонотерапия, ни прием коллагена в лекарственных препаратах не дают должного эффекта и порой единственным выходом из ситуации становится замены пораженной почки на донорскую. Однако не стоит паниковать раньше времени, ведь далеко не всегда синдром Альпорта провоцирует стремительное развитие почечной недостаточности. Мало того, существует целый ряд характерных критериев, взвешенный анализ которых позволяет специалистам давать далеко идущие прогнозы по течению обозначенного заболевания. Так, например, неблагоприятный прогноз дается в том случае, если в урине обнаруживается высокая концентрация белка на фоне других негативных симптомов или у ребенка развивается тугоухость.

В то же время женский пол пациентов и наличие гематурии (кровяных примесей в моче) без выявления белка дает право надеяться на благоприятный исход, свидетельствующий о том, что вероятность развития почечной недостаточности является крайне низкой.

Статья «Синдром Альпорта: патология болезни» и другие медицинские статьи по теме «Заболевания мочевыделительной системы» на сайте ЙОД.
Категории

Лучшие комментарии

Ваш комментарий

Чтобы иметь возможность коммертировать, Вам необходимо авторизоваться!

Так же Вы можете зарегистрироваться.

 
Регистрация Личный кабинет
Войти через:
Авторизируйтесь, пожалуйста, чтобы Ваш комментарий был учтен.
Авторизоваться через:
Для авторизации Введите логин и пароль. Если у Вас пока нет аккаунта на нашем сайте, Вы можете зарегистрироваться
Выберите ваш город
Москва
Санкт-Петербург
Новосибирск
Екатеринбург
Нижний Новгород
Самара
Казань
Омск
Челябинск
Ростов-на-Дону
Уфа
еще
ответить