Статьи

Что происходит во время Хореи Гентингтона?

К сожалению, существует ряд патологий, которые признаются официальной медициной не поддающимися терапии, чье течение и причины пока еще недостаточно изучены. Среди них и хорея Гентингтона, приводящая к прогрессирующей деменции – слабоумию, отстраненности от мира, неспособности ухода за собой, потере элементарных бытовых навыков.

Болезнь хорея Гентингтона вызывается генетическим нарушением в структуре хромосомы 4р16.3, при этом известно, что сам ген хореи необходим для кодирования белка гентингтина, но функциональность этого элемента до сих пор остается невыясненной. Патология склонна к постепенному прогрессированию, симптоматика продолжает медленно нарастать в течение 10-13 лет и, к сожалению, приводит к летальному исходу, так как препараты не способны привести к выздоровлению больного.

Первые симптомы патологии могут проявиться в равной мере как в возрасте 20-ти, так и 50-ти лет, очень редко клиническая картина наблюдается в молодом возрасте, но известен случай, когда заболевание было выявлено у 3-х летнего ребенка. Симптоматика не обязательно проявляется одинаково, например, взрослым пациентам присущ хореический синдром, который практически не встречается у молодых. Для синдрома характерен гиперкинез лицевой мускулатуры – непроизвольные гримасы, которые сопровождаются подергиванием мышечных тканей, высовыванием языка, пародическими нахмуриваниями либо приподниманием бровей.

Иногда гиперкинезы проявляются в области конечностей, при этом могут отмечаться быстрые разгибания и сжимания пальцев рук, разведение в стороны и скрещивание ног, при этом прогрессирование приводит постепенно к ригидности мышечных тканей. Если патология выявлена в подростковом возрасте, ей свойственна ригидность, то есть жесткость, потеря эластичности мышц, а также судороги, которые наблюдаются примерно у 30-50% пациентов. Одновременно с этими признаками можно заметить и нарушения в речевой функции – человеку просто становится тяжело воспроизвести звук, однако структура речи остается не нарушенной до поздних стадий. Еще одним характерным симптомом хореи является замедление скорости перевода взгляда с одного предмета на другой, снижается и точность отслеживания движений.

Прогноз при хорее Гентингтона, как правило, не является благоприятным, при этом причиной летального исхода чаще всего становятся последствия наследственного заболевания. Обычно смерть наступает спустя 10-13 лет после выявления первых признаков патологии из-за застойных явлений в сердечной мышце, а также пневмонии и продолжительность жизни человека с подобным диагнозом составляет в среднем 50 лет. Нередко, осознавая, какими последствиями грозит развитие хореи Гентингтона, человек сам решает покончить счеты с жизнью и прибегает к суициду.

Диагностика патологии затруднена, так как почти не существует методик, способных выявить какие-либо отклонения в раннем возрасте до появления характерной клинической картины. Пожалуй, единственный метод, позволяющий диагностировать болезнь еще до возникновения характерных признаков – это ПЭТ, так как дает возможность отслеживать обменные процессы в центральной нервной системе, однако назначают такое исследование крайне редко по специфическим показаниям.

Среди первых признаков – суетливость движений, которую даже родственники больного человека редко рассматривают, как симптом опасного заболевания. По мере развития хореи можно констатировать еще один характерный симптом – походка становится танцующей и при движении человек покачивает головой. Атрофия мозговых тканей постепенно приводит к вспыльчивости, апатии, усилению вредных привычек, суицидальным настроениям, гиперсексуальности. Речь сопровождается вздохами и причмокиванием, пациент становится неспособен даже принимать пищу, присутствуют нарушения памяти, развивается слабоумие.

Заболевание является неизлечимым, поэтому пациентам с диагностированной хореей Гентингтона рекомендуют отказаться от рождения детей с целью профилактики передачи мутированного гена. Это связано с тем, что в парах, где один из сексуальных партнеров болен хореей, в большинстве случаев рождаются дети с мутированным геном, передающие болезнь, соответственно, своим потомкам, при этом если носителем патологии является отец, заболевание прогрессирует значительно быстрее. Если носитель гена не болен, симптоматика еще не успела проявиться, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием равен примерно 25%.

В настоящее время в Соединенных Штатах Америки насчитывается около 7 000 пациентов, в европейских странах их количество составляет 10 человек на каждые 100 000 жителей.

Лечение хореи Гентингтона невозможно, единственное, что подвластно врачам сегодня – это устранение симптоматики патологии, небольшое продление жизни пациента. Чтобы снять клиническую картину, используют седативные препараты, антидепрессанты, например, средства, в составе которых присутствует литий, снижают суицидальные наклонности. К сожалению, в России пока не на должном уровне находится применение лекарств антипсихотического действия, поэтому родственники больных и сами пациенты нередко ищут помощи в зарубежных клиниках.

Тем не менее, работа над созданием препаратов, способных победить хорею Гентингтона, ведется и в научных центрах России, например, получены положительные результаты создания в лабораторных условиях нейронов, качественно соответствующих поврежденным болезнью. Не исключено, что в скором времени можно будет проводить не только симптоматическую терапию, но и добиться полного исцеления пациента от наследственной патологии.

Статья «Что происходит во время Хореи Гентингтона?» и другие медицинские статьи по теме «Неврология» на сайте ЙОД.
проблемы: Неврология
Категории

Лучшие комментарии

Ваш комментарий

Чтобы иметь возможность коммертировать, Вам необходимо авторизоваться!

Так же Вы можете зарегистрироваться.

 
Регистрация Личный кабинет
Войти через:
Авторизируйтесь, пожалуйста, чтобы Ваш комментарий был учтен.
Авторизоваться через:
Для авторизации Введите логин и пароль. Если у Вас пока нет аккаунта на нашем сайте, Вы можете зарегистрироваться
Выберите ваш город
Москва
Санкт-Петербург
Новосибирск
Екатеринбург
Нижний Новгород
Самара
Казань
Омск
Челябинск
Ростов-на-Дону
Уфа
еще
ответить