Свое название заболевание получило от имени французского медика, который первым начал его изучение. Врач описал, что такое болезнь Гоше, и подробно рассказал о ней миру. Если у пациента диагностирована болезнь Гоше, лечение ее может подобрать для мужчины или женщины только опытный специалист.
Эта болезнь попадает в список редких недугов. Она является наследственным заболеванием накопительного характера. Если не начать его вовремя лечить, то болезнь Гоше может привести пациента даже к инвалидности или летальному исходу в раннем возрасте. При развитии недуга в костях больного и в некоторых его органах накапливаются специфические жировые отложения. Это случается потому, что в организме человека наблюдается нехватка особого фермента глюкоцереброзида, который необходим для расщепления молекул жира.
Впервые о недуге общественности рассказал медик из Франции Филипп Гоше. Он начал заниматься изучением заболевания в конце 19 века. На сегодняшний день ученые продолжают исследование болезни и стараются найти все новые действенные и эффективные способы его лечения.
В процессе развития болезни глюкоцереброзид откладывается в клетках тканей мозга и костного мозга, легких, печени, почек и других органов. В итоге клетки значительно увеличиваются в размерах. Проблемный орган по этой причине деформируется и, конечно, нарушается его работа.
Заболевание проявляется в полной мере исключительно в том случае, если носителями и передатчиками мутировавшего гена оказались оба родителя пациента. Если же только отец или мать, то работа фермента будет нарушена, но это не приведет к развитию опасного недуга. Вероятность появления на свет малыша с болезнью Гоше значительно выше в тех культурах, в которых допустимы браки между близкими родственниками.
Указанное заболевание бывает разных типов. Современные специалисты выделяют среди них три основных. Самый распространенный первый - без нейронопатии. Протекает он у каждого пациента индивидуально. Одни люди не чувствуют в процессе никаких признаков болезни, а другие страдают от серьезной симптоматики. Но главная особенность первого типа болезни Гоше заключается в том, что даже при интенсивном развитии недуга нервная система и мозг не повреждаются. Проявляется заболевание частыми переломами, анемией, болезненным ощущениями в костях, повышенной кровоточивостью. В целом даже с такими симптомами человек может долго и полноценно жить.
Второй тип недуга - с нейронопатией. Такой вариант встречается у пациентов значительно реже. Болезнь начинает проявляться у ребенка вскоре после рождения. Симптомы ее следующие: гипертонус, судороги и другие неврологические нарушения, задержка умственного и физического развития, нарушение моторики глаз, повреждение мозга (прогрессирующее) и другие. Если родители не игнорируют регулярные осмотры малыша у врача, то о заболевании они узнают практически сразу. Стоит отметить, что таким вариантом болезни Гоше дети редко живут дольше 2 лет.
Третий тип - с хронической нейронопатией. Это очень редко встречающаяся разновидность заболевания. Проявляется она обычно замедленным развитием ребенка и некоторыми неврологическими симптомами. С возрастом признаки недуга становятся все более заметными. Так приблизительно в 2 года у ребенка начинает расти в размере селезенка. Затем может возникнуть косоглазие, нередко появляются судороги, нарушается координация, может развиваться слабоумие. Постепенно поражаются все новые органы. Правда, с таким типом болезни Гоше пациенты способны дожить даже до взрослого возраста.
Если заподозрена у ребенка болезнь Гоше, диагностика должна быть проведена максимально тщательно. Прежде чем сделать вывод о наличии недуга у пациента, его осмотрят сразу несколько специалистов. Среди них: педиатр, генетик, офтальмолог, невролог. Сегодня самым точным методом постановки диагноза при такой болезни является особый анализ крови. Также порой для этого применяется анализ ДНК, точно выявляющий генетические мутации. Он позволяет определить заболевание у плода еще в период беременности.
Еще один метод диагностики недуга - анализ костного мозга. При положительном результате он покажет изменения в клетках костного мозга, характерных для болезни Гоше. Правда, в последнее время он все реже используется. Ведь такой способ позволяет лишь определить наличие заболевание, но не дает возможности выявить носителей опасного гена.
Еще совсем недавно вылечить недуг было невозможно. Врачам при помощи комплексной терапии удавалось лишь уменьшить его симптомы. В конце прошлого века специалистам удалось разработать действенный способ лечения при котором используется модифицированная форма фермента глюкоцереброзидазы. Пациенту периодически вводятся определенные дозы препарата, которые помогают или замедлить развитие болезни, или и вовсе остановить его полностью.
Такой метод особенно эффективен для борьбы с болезнью первого типа. Чем раньше будет начата терапия, тем больше существует шансов, что заболевание удастся полностью победить. Если одним из основных симптомов недуга у человека оказались сильные болезненные ощущения в костях, то избавиться от них помогают сильные современные анальгетики.
В редких случаях требуется оперативное вмешательство. Например, удаление части селезенки (или органа полностью), а порой даже трансплантация костного мозга.
Опасное серьезное заболевание, которое носит название "болезнь Гоше" сегодня встречается довольно редко. Как правило, оно диагностируется у пациента в самом раннем возрасте (до 1 года). Если вовремя начать правильное комплексное лечение, то удастся значительно облегчить состояние больного или вовсе полностью избавиться от недуга.
