Болезнь солнечного света – редкая патология, описанная врачом немецкого происхождения Гюнтером. Заболевание известно в медицинских кругах под нахванием эритропоэтической порфирии.
Болезнь от света не появляется, но ухудшается ее течение. Проявляется только у лиц, оба родителя которых несут в своем геноме рецессивный ген, ответственный за болезнь. Таким образом, это генетическое заболевание, которое не может быть профилактировано, но может быть предсказано в ходе генетического анализа истории данной семьи по составленным генетическим картам. Сложный тип наследования определяет редкую частоту болезни Гюнтера (единичные случаи на сотни тысяч населения) . Нет привязки заболеваемости к полу, географии проживания или национальности.
Свои множественные названия патология получила из-за большого количества своих проявлений. Здесь и фотосенсибилизация, проявляющаяся жжением в коже, ожогами которые возникают под солнечными лучами (поэтому заболевание называют "болезнь света") , и наличие анемии из-за присутствия в крови не только нормальных, но и популяции патологических эритроцитов, не справляющихся со своей функцией по переносу кислорода и имеющих ненормальные размеры и форму, облегчающих их прохождение через стенку сосудов.
Результатом этого становится розовое окрашивание эмали зубов, которая пропитывается кровью из питающих зуб сосудов. Симптоматика болезни напрямую связана с повышением содержания специального фермента уропорфирина, делающего красные кровяные тельца нестойкими. Гемолиз (разрушение эритроцитов) ведет к увеличению селезенки, которая, как известно, является кладбищем эритроцитов. Иногда селезенка достигает гигантских размеров. Пропотевание эритроцитов через мембрану почечных клубочков способствует гематурии (наличию крови в моче) .
Микрогематурия опеределяется в анализах мочи, а макрогематурия видна глазом. Таким образом, при болезни Гюнтера появляется стойкая клиника гемолитической анемии с бледностью кожных покровов и слизистых оболочек, симптомами гемической гипоксии (вялостью, сонливостью, снижением работоспособности и даже головокружениями и потерями сознания) . Крайней степенью этого недуга при некомпенсированных кровопотерях становится анемическая кома вследствие резкого обкрадывания кровотока головного мозга. Смерть может стать исходом болезни. Свет не просто провоцирует кожные обострения, но и утяжеляет почечные и гормональные нарушения в организме больного человека.
Вторя группа симптомов связана с поражениями кожи и соединительной ткани пациентов. У них отмечаются множественные кожные рубцы и атрофические изменения хрящей. Последствием этого становится изменение внешности больных. Их лица напоминают маски, а тела почти мумифицируются, настолько выраженными могут быть кожные и хрящевые атрофии, уродующие пациентов. Вероятно, именно таким заболеванием страдал трансильванский граф Владислав Дракула, давший начало многочисленным рассказам о вампирах, избегавших солнечного света.
Также больные страдают гипертрихозом (повышенным оволосением) , что связано с нарушением функции коры надпочечников и изменением гормонального фона. Патология развивается с рождения, проявляясь чаще всего уже в годовалом возрасте. Реже первые проявления болезни отмечаются на четвертом - пятом году жизни. В первую очередь обращает на себя кровь в моче и клиника анемии, которые становятся поводом для более детального обследования детей.
Диагностика патологии несложная. Включает детализацию органных поражений и генетический анализ. Собираются анализы мочи, крови. Проводится УЗИ органов брюшной полости и осмотр зубов в специальном освещении. Для верификации анемии выполняют пункцию костного мозга и микроскопию мазков, выполненных из пунктата. А вот лечение длительное и трудоемкое, связанное с пересадкой стволовых клеток и проблемами трансплантологии костного мозга. Без своевременного нахождения подходящего донора больные с высокой вероятностью погибают. Зачастую это происходит уже в детском возрасте.
Если трансплантация откладывается по каким-то объективным или субъективным причинам, требуется почти постоянная заместительная терапия, переливания эритромассы и цельной одногруппной крови. Часто выполняется операция по удалению селезенки (спленэктомия) , что ухудшает защитные силы организма и повышает риск инфекционных осложнений и смерти при любой инфекции. Даже при удачной трансплантации костного мозга в послеоперационном периоде остаются риски гибели от интеркуррентных инфекций (бактериальных, вирусных или грибковых) .
Таким образом, "болезнь солнечного света", не смотря на свое невинное и даже легкое название является грозным заболеванием, существенно сокращающим жизнь больных детей, которые без трансплантации костного мозга обречены.
