Статьи

Медицинская тайна близка к разгадке

Кэролин и Шерил - сестры, которые живут со смертельной тайной в течение многих лет. Генетические мутации висят на их генеалогическом дерево, как ядовитые фрукты.

Эта мутация убила их деда и дядю, а в 1999 году проявилась у их мамы, Барбары.

«Я помню, спросила: Мама, в чем дело? Мама, почему ты не можешь говорить?» - говорит Кэролин.

Барбара не могла говорить, потому что она не могла спать - вообще. Внутри мозга Барбары стартовала генетическая мутация, которая до этого времени себя не проявляла, и в течение нескольких месяцев она превратилась из энергичной 52-летней женщины в женщину в состоянии комы, возникшей всего за несколько дней до конца ее жизни.

«Мама была интубирована, и действительно не могла говорить, потому что ее горло было очень пересохшим», - вспоминает Шерил. -  «Она пыталась писать. И она написала: «ЛСБ?»».

ЛСБ -  это аббревиатура крайне редкого генетического заболевания, называемое летальной семейной бессонницей. Те, кто пострадали от ЛСБ, пытались, но были не в состоянии заснуть. Болезнь крадет ваш сон, разум и, наконец, вашу жизнь, и, прежде чем умереть, человек  парит в течение нескольких месяцев в сумеречном мире.

«Мама никогда не хотела говорить об этом. Она никогда не хотела, чтобы это произошло».

«Моей первой мыслью было: как она осмелилась держать это втайне от меня» -  сказала Кэролин. – « Я бы не родила детей, если бы знала об этом».

ЛСБ затрагивает приблизительно 40 семей по всему миру. Барбара не знала этого, когда она умирала, но шансы на то, что она передала это заболевание своим дочерям, были 50 на 50.

«Есть у меня это заболевание или нет - оно не может ограничить меня и мою жизнь» - сказала Кэролин.

«Это моя история. Я сама выбираю -  следует ли мне смеяться или плакать по этому поводу. Это мой выбор. Я буду смеяться над этим. Это мой день. Это моя жизнь» - говорит Шерил.

«Ни на что не похожая болезнь»

Исследователи полагают, что 250 лет назад богатый итальянский врач неосознанно проводил исследования с оригинальными генетическими мутациями ЛСБ. Мы не знаем его имени, но эксперты просто ссылаются на него, как на пациента Зеро - первый известный случай этого заболевания. К тому времени, когда Зеро умер в 1765 году, он передал болезнь своим детям, и проклятие начало работать.

На ранних стадиях болезни все члены семьи пережили своего рода бессонницу, которая известна нам всем, но те их бессонные ночи так никогда и не закончились.

«Наблюдая симптомы в течение месяца, становится довольно очевидно, что это за заболевание, оно не похоже ни на какую другую болезнь», - сказал доктор Макс, который потратил годы на изучение феномена ЛСБ. Его книга «Семьи, которые не могут спать», прослеживает историю итальянского клана, первым перенесшего эту жестокую болезнь.

«Первое: вы не спите. Второе: у вас возникают трудности при ходьбе. Третье: ваша способность сосредотачиваться быстро идет на убыль. Обычно на девятом месяце течения болезнь заканчивается смертью».

Многие из пострадавших членов итальянской семьи были доставлены в Сан-Серволо – остров-убежище, до которого из Венеции можно доплыть на лодке в течение нескольких минут.

Теперь ставший музеем, Сан-Серволо остался часто посещаемым местом. «Там можно было бы услышать крики. Там люди могли вести себя неконтролируемо. Там был обслуживающий персонал, который следил за пациентами», - сказал Макс, добавив, что часть лечения заключалась просто в защите членов семьи, чтобы они не травмировали друг друга. «Из поколения в поколение члены этой семьи привязывались ремнями (на более поздних стадиях заболевания), для того, чтобы быть уложенными в постель по ночам».

Отчеты показывают последовательность смертей на протяжении XVIII, IXX и XX веков. В 1980 году у потомка семьи по имени Сильвано вдруг стали появляться симптомы заболевания. Красивый, яркий плейбой, он жил в тени болезни-убийцы всю свою жизнь.

«Сильвано, я думаю, в глубине души знал, что болезнь его настигнет, и вот в один прекрасный день он проснулся, и его зрачки были размером с булавочные головки, и он начал потеть» - рассказывает Макс.  «И Сильвано решил, что он не умрет, пока не изучит их семейное «нечто», что убивало их из поколения в поколение».

Постоянное предсонное состояние

Сильвано и другие члены семьи были сняты на видео в университете клиники сна в Болонье. На пленке Сильвано выглядит так, будто он страдает лунатизмом. Но он действительно был в состоянии постоянного предсонного поведения. И часто  можно увидеть его и других пациентов, которые производят странные действия: жесты, как при расчесывании волос, мытье рук или других действиях.

По словам доктора Элио Лугарези, директора клиники сна, Сильвано и другие пациенты не смогли войти в глубокую стадию сна, и снотворные препараты только ускорили их беспокойный спуск к смерти.

«Мы дали внутривенные дозы барбитуратов в попытке помочь пациенту уснуть», - сказал Лугарези. – «В результате пациент от состояния пред-сна  перешел в глубокую кому, так и не войдя в стадию сна».

Незадолго до своей смерти Сильвано сделал замечательное и бескорыстное предложение, завещав свой мозг исследователям, которые, наконец, открыли окно в тайну ЛСБ.

Микроскопическое исследование показало, что здоровые белки свернуты, что вызвано генетическими мутациями при участии триггеров, которые врачи называют прионами. Эти аномальные белки накапливаются в головном мозге, образуя сгустки, которые разрушают нервные клетки, и в конечном итоге оставляют губкоподобные отверстия в головном мозге. Коровье бешенство относится также к прионным болезням.

«В случае с летальной семейной бессонницей, большая часть повреждений и место скопления прионов находятся в области мозга, называемой таламус», - объясняет д-р Майкл Гешвинд, изучающий ЛСБ в Университете Калифорнии в Сан-Франциско.

«Накопление прионов в мозге приводит к повреждению нервных клеток, и в конечном счете, к их гибели».

Гешвинд объясняет, что таламус является областью мозга, ответственной за регуляцию сна. По причинам, еще не понятым до конца, симптомы ЛСБ не возникают до достижения человеком среднего возраста.

Каждый ребенок имеет шансы 50 на 50 получить ген-убийцу, так что болезнь невольно передается из поколения в поколение, что возвращает нас к сестрам Каролин и Шерил.

Поиски лечения

Несмотря на возможность сдать простой анализ крови, чтобы определить, унаследовали ли они болезнь, Шерил отказалась. «Я смотрю на это так: я могу сделать анализ, и мне скажут, что у меня либо есть это заболевание, либо его нет. Но я могу умереть в автомобильной катастрофе по дороге домой. Точно также я могу умереть от рака», - сказала она.

«У всех нас есть что-то временное. Если мы будем жить достаточно долго, мы умрем от чего-то. Вот как это происходит».

Кэролин, несмотря на то, что уже имеет одного ребенка и, будучи беременной вторым, первоначально решила не проходить тестирование на ЛСБ. «На самом деле это не проблема»,- сказала она. «Если бы моя мать никогда не родилась с этой болезнью, то как бы она умерла? Это сумасшествие. Если бы мой дядя никогда не родился с этой болезнью, то как бы он умер? Это ... это безумие. Они оба были прекрасными, умными, любящими людьми».

Но, когда Кэролин была на последних месяцах беременности, она изменила свое отношение, что описано в интервью, записанном Максом через несколько недель после того, как она решилась сделать анализ крови.

«Что заставило вас сделать тест? – У вас уже есть один ребенок?», - спросил Макс.

«Это висит надо мной все время. Некоторые из вещей, которые я могла бы сделать по-другому, зависят от результата, так же, как и отмена каких-то действий... Я не хочу быть как мама, которая работала всю жизнь, и я была бы более подготовлена относительно своей дочери», - ответила она. Кэролин хорошо помнит день, когда пришел результат ее анализа.

«Я ушла с работы. Я не спеша пошла в клинику за анализом», - вспоминает она, смеясь. «Я взяла конверт, вышла к своей машине, сделала глубокий вдох и открыла его».  Результаты были отрицательными. Кэролин не унаследовала ЛСБ.

«Это был благословенный миг!» -  сказала она, но добавила, что все еще беспокоится о своей сестре, которая не знает, каков ее результат.

Исследовательские лаборатории продолжают изучать прионные заболевания, в настоящее время препарат, под названием Quinicrine, который создан для лечения ЛСБ, проходит клинические испытания. То же исследование может оказать помощь при лечении  наиболее распространенных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера и Паркинсона.

«Мы надеемся, что можем улучшить состояние некоторых пациентов гораздо эффективнее, чем просто увеличить продолжительность их жизни. Quinicrine действительно вылечит их», - сказал Гешвинд.

Теги: бессонница, генетическая связь, генетические исследования, гены, головной мозг, наследственность, родители, сон

Статья «Медицинская тайна близка к разгадке» и другие медицинские статьи по теме «Разное» на сайте ЙОД.
проблемы: Разное
Категории
Статьи по теме
Личностные особенности пациентов с хронической болью
При ХСБР главной чертой является повторяющееся предъявление болевых ощущений наряду с постоянным требованием провести медицинское обследование - вопреки многократному получению отрицательных результатов и заверениям врачей об отсутствии физической основы для симптоматики.
...
Лазерная стоматология
Стоматология – одно из самых динамично развивающихся направлений медицины, поэтому неудивительно, что именно в ней лазер получил столь широкое распространение. Лазерные технологии – это один из эффективнейших инструментов, возможности которых сравнимы с ...
Найдена генетическая причина связи периодонтита и сердечного приступа
Связь между болезнью дёсен периодонтитом и ишемической болезнью сердца известна уже на протяжении нескольких лет. Теперь немецкие медики Университета Киля впервые обнаружили генетическую причину ассоциации между двумя заболеваниями.
...

Лучшие комментарии

Ваш комментарий

Чтобы иметь возможность коммертировать, Вам необходимо авторизоваться!

Так же Вы можете зарегистрироваться.

 
Регистрация Личный кабинет
Войти через:
Авторизируйтесь, пожалуйста, чтобы Ваш комментарий был учтен.
Авторизоваться через:
Для авторизации Введите логин и пароль. Если у Вас пока нет аккаунта на нашем сайте, Вы можете зарегистрироваться
Выберите ваш город
Москва
Санкт-Петербург
Новосибирск
Екатеринбург
Нижний Новгород
Самара
Казань
Омск
Челябинск
Ростов-на-Дону
Уфа
еще
ответить